Cancro e test predittivi. Intervista a Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “I test genetici non sono un oroscopo. Evitiamo di banalizzarli”

I più hanno imparato a conoscerlo come il “test Jolie”, dal nome dell’attrice Angelina che dopo i risultati di questo test che evidenziavano una sua predisposizione genetica al tumore ha deciso prima una mastectomia bilaterale per evitare il cancro al seno nel 2013 e poche settimane fa l’asportazione delle ovaie. Ma il test molecolare Breast Cancer Susceptibility (Brca), ci dice subito il professor Giuseppe Novelli, Genetista e rettore dell’Università di Roma Tor Vergata “non è un test per tutte, va gestito con competenza”.
 
“Per questo – sottolinea – non bisogna generalizzare e soprattutto bisogna evitare la corsa a esami che potrebbero rilevarsi persino inutili, perché la genetica non può essere banalizzata altrimenti diventa un ‘genoscopo’. Un oroscopo di quello che c’è scritto nei geni. I dati vanno interpretati in maniera cauta e precisa”.
 
“E per questo – aggiunge Novelli – vedo con una certa preoccupazione l’enfasi data a iniziative come quelle del Policlinico Gemelli, con il lancio della piattaforma on line che consente di ottenere l’esito del test Brca in tempi rapidi, o quella di società pubblico/private come la “Personal Genomics”, spin-off dell’università di Verona che ha messo sul mercato due test genetici per leggere l’intero contenuto del proprio genoma”.

Non esiste un genoma perfetto. “Partiamo da un presupposto: non esiste un genoma perfetto – sottolinea Novelli – leggendo il genoma di ognuno di noi potremmo trovare tra le 30 e le 70 mutazioni genetiche gravissime. Qualunque test che riguarda la genetica quindi deve essere assolutamente raccomandato e deve obbligatoriamente passare attraverso il genetista perché è l’unica figura professionale che può stabilire il rischio genetico appropriato per ogni paziente.  Non è un caso che il ministero della Salute raccomanda necessariamente una consulenza genetica pre test e post test. Una raccomandazione che si basa su una ragione ben precisa – ha aggiunto – un’evenienza che vogliamo evitare e che un test come quello del Brca potrebbe generare: l’arrivo dei “non pazienti”, sono persone che non presentano sintomi evidenti e che condividono predisposizioni genetiche, vivendo nell’attesa probabilistica di comparsa di qualche segno di malattia, organizzando la loro vita in funzione delle visite mediche o delle analisi di laboratorio, e che poi finiscono per sentirsi ammalati o addirittura che sviluppano sintomi psicosomatici”.

La valutazione del rischio varia considerevolmente in ragione della popolazione, della famiglia, delle caratteristiche individuali, dell’età, del metodo probabilistico di studio utilizzato e dello stile di vita. “Alcune persone (i non pazienti) – spiega ancora Novelli – si sottopongono al test per una valutazione del loro rischio individuale e per avviare programmi di sorveglianza e di monitoraggio molto specifico e selettivo, altre invece si sottopongono a trattamenti più invasivi come interventi chirurgici di mastectomia oppure di salpingo-ooforectomia per ridurre il rischio di tumore del seno o di quello ovarico”. “Diversi studi di monitoraggio successivi all’intervento – prosegue – hanno dimostrato in effetti che nei ‘non pazienti’, il rischio si riduce significative, soprattutto nei casi di familiarità del tumore e in particolare quando la persone che si sottopone al test ha avuti familiari di primo grado con tumore della mammella o dell’ovaio”.
 
“Per questa ragione – ha aggiunto Novelli – è necessario che l’esecuzione di un test genetico come quello del Brac1 sia preceduta da una “informazione esauriente”, condotta da personale esperto durante la consulenza genetica (counseling). La consulenza genetica permette di aiutare l’individuo o la famiglia a comprendere le informazioni mediche incluse la diagnosi, la prognosi e le opzioni terapeutiche disponibili. A riconoscere il modo in cui l’ereditarietà contribuisce alla malattia e a capire le opzioni esistenti per affrontare il rischio e scegliere le strategie di comportamento più appropriate a loro per adattarsi al meglio alla malattia e/o al rischio di essa". 
"Tutto questo è essenziale – conclude Novelli – affinché un 'non paziente' si trasformi in un paziente immaginario che vive negli ospedali e si sottopone continuamente ad interventi chirurgici e  terapie farmacologiche distruttive. Per questa ragione è necessario che l'esecuzione di un test genetico come quello del Brca1 vada svolta da un’equipe di specialisti: genetisti, oncologi e psicologi”.
 
E.M.