Epilessia e autismo legati da un gene

Uno studio condotto dall’Istituto Italiano di Tecnologia e dall’Università di Genova e dal Centre Hospitalier de l’Université de Montréal offre una nuova prospettiva nella comprensione dell’epilessia e dell’autismo. Il team ha infatti identificato come in entrambi i disturbi sia presente una mutazione del gene della Sinapsina-1 (SYN1). L’alterazione del gene modifica la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi.Nella ricerca, pubblicata su Human Molecular Genetics e cofinanziata dalla Fondazione Telethon e dalla Compagnia di San Paolo, il team ha studiato i membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo, oltre che su pazienti affetti da autismo o epilessia.
“I risultati di questo studio – ha affermato Fabio Benfenati – sono fondamentali per due motivi. Il primo, perché dimostra che le due patologie hanno una base genetica comune. Il secondo, perché permette di ipotizzare che alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi”.       La Sinapsina-1 è infatti una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione e inibizione a livello del sistema nervoso centrale.  
Epilessia e autismo coesistono in circa il 20% dei pazienti e l’identificazione di fattori genetici comuni apre la porta allo sviluppo di nuove terapie. Non è un caso che il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di sviluppo, in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza.“Era già stato osservato che quasi un terzo dei pazienti affetti da diverse forme di autismo viene colpito anche da attacchi epilettici e, viceversa, che nelle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale, sono spesso presenti dei tratti autistici”, ha commentato Patrick Cossette. “A conferma di questo, nella famiglia studiata, in tutti i maschi portatori della mutazione genetica in SYN1 era presente l’epilessia ma, spesso, erano presenti anche dei tratti tipici dei disturbi dell’apprendimento e del comportamento conformi ai Disturbi dello Spettro Autistico. In nostro lavoro individua una possibile causa alla base di questa correlazione”.