Si tiene oggi a Genova il “IX Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher”, condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. Un appuntamento realizzato con il coordinamento scientifico della Dott.ssa Maja Di Rocco, Responsabile Struttura Semplice Dipartimentale Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Gaslini e realizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata, in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.
L’incontro, arrivato alla sua nona edizione, riunirà nel capoluogo ligure i maggiori esperti a livello nazionale e internazionale della patologia con l’obiettivo di fornire a specialisti in ematologia, endocrinologia, genetica medica, neurologia ed altre discipline, le conoscenze utili a una corretta gestione del malato e a una diagnosi precoce, fattore fondamentale per evitare l’insorgenza delle complicanze tipiche della malattia.
I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), preposto a scindere una specifica molecola di natura lipidica. Di conseguenza, le cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell'organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo provocando ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi, osteonecrosi, osteoporosi e altre alterazioni ossee e, meno frequentemente, patologie di altri organi o apparati.
Fino a non molti anni fa per la rara malattia di Gaucher non esisteva nessun trattamento e la classe medica puntava soprattutto a controllarne i sintomi. Dalla prima descrizione della malattia che risale al 1882 bisognerà infatti attendere più di un secolo per l’avvio del primo studio clinico. E’ infatti il 1984 quando, grazie soprattutto alla caparbietà della mamma di un piccolo paziente statunitense e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l’utilizzo di un enzima in grado di sostituire l’enzima mancante. “Quando negli anni 80 è stato presentato l’enzima, sembrava un’idea folle”, spiega Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato di Genzyme in Italia, l’azienda che per prima al mondo ha messo a disposizione un trattamento per la malattia. “Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano, nel 1983 ha reso possibile l’infusione al primo bambino affetto da Malattia di Gaucher, oggi adulto, padre e con una normale aspettativa di vita davanti a se’”.
Dal 1991 anche per i pazienti Gaucher italiani è disponibile una terapia, imiglucerase, che ha dimostrato, anche nel lungo termine, la capacità di miglioramento delle manifestazioni viscerali, ematologiche ed ossee mantenute dopo 10 anni di trattamento. Un trattamento che quanto più precocemente iniziato tanto più risulta efficace.
Ecco perché è fondamentale lavorare sul sospetto diagnostico e arrivare a una diagnosi tempestiva della malattia che possa individuare le persone affette anche in fase pre-sintomatica o fra i malati che presentano manifestazioni cliniche inusuali. Oggi per raggiungere questo risultato è disponibile il test enzimatico su campioni di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot), un test affidabile, veloce, poco costoso e non invasivo. Tale test è particolarmente utile nello screening neonatale (basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino) e nello screening della popolazione a rischio. Tuttavia risulta ancora una pratica poco diffusa portata avanti all’interno di specifici progetti pilota che coinvolgono ancora poche strutture ospedaliere, tra le quali l’Ospedale Gaslini.
Da due anni a questa parte nel nostro Paese i pazienti affetti dalle patologie di Gaucher, Fabry e Mucopolisaccaridosi tipo I possono aderire al Programma di terapia domiciliare Tutor, cioè alla possibilità di ricevere l’infusione dell’enzima carente o mancante anziché presso la struttura ospedaliera, direttamente a casa, con l’assistenza di un infermiere dedicato e la garanzia di un servizio di elevata professionalità. Sono circa 40 i pazienti che beneficiano oggi di questo servizio su tutto il territorio italiano.“Qui al Gaslini ci siamo interessati alla terapia enzimatica sostitutiva a domicilio immediatamente. I pazienti con malattie lisosomiali sono infatti destinati a seguire la terapia per tutta la vita con una durata media di infusione di 2-3 ore”, ha spiegato Di Rocco. “Si tratta di una iniziativa che ci permette di gestire al meglio la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva migliorando al contempo la qualità di vita del paziente, che non è più costretto a recarsi ogni 14 giorni presso il Centro Clinico di riferimento, spesso molto distante dalla propria abitazione. Il programma, completamente gratuito, offre la tranquillità di affidarsi sempre allo stesso infermiere che si affianca – non sostituendosi – al medico curante, poiché tutta la procedura avviene in stretta collaborazione con il Centro Clinico di riferimento. Il programma di terapia domiciliare assicura dunque la continuità assistenziale, l’aderenza alla terapia e, cosa non trascurabile vista l’attuale congiuntura economica, un significativo contenimento dei costi ospedalieri.”
