Malattia di Gaucher. Per i pazienti migliora la qualità della vita, in Italia arriva la terapia orale con Eliglustat

Buone notizie per i pazienti con Malattia di Gaucher di tipo 1 . Presto arriverà anche in Italia la terapia orale con Eliglustat. Si tratta di una soluzione in grado di migliorare la qualità della vita ed è l’alternativa alla già utilizzata terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane.
 
Dopo l'approvazione da parte dell'Ema, l'European Medicine Agency, e con l'imminente pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale, la notizia è stata ufficializzata durante il XIII incontro sulla Malattia di Gaucher, che si è svolto a Genova, lo scorso 10 ottobre. L’evento si tiene ogni anno e riunisce i medici, provenienti da diversi centri d'Italia, che si occupano di questa patologia rara, che colpisce una persona su 40 mila.
 
Sul tema della terapia orale, all'incontro genovese la professoressa Francesca Carubbi, del Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e Neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia, ha portato i dati sui quattro trial con eliglustat che hanno arruolato quasi 400 pazienti con Malattia di Gaucher, il numero più elevato mai coinvolto finora negli studi su questa patologia.
 
Gli studi
“Gli esiti – ha spiegato Carubbi – sono molto positivi, visto che il farmaco è ben tollerato e che si è osservato un abbassamento dei biomarker del 40%. I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. L'unico caso di osteonecrosi, quello di infarto e quello di tachicardia che si sono verificati durante la sperimentazione non sono correlati all'eliglustat. Solo l'8% dei pazienti ha sospeso la terapia, ma per altri motivi, e solo il 3% lo ha fatto a causa degli effetti collaterali”.
 
“Un altro studio – ha aggiunto la professoressa – ha mostrato che c'è stabilità nelle manifestazioni cliniche nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale e inoltre il farmaco ha dimostrato efficacia anche sulle alterazioni scheletriche”.
 
La terapia con eliglustat non è utilizzabile per il 100% dei pazienti adulti con Gaucher di tipo 1, hanno spiegato gli esperti all'incontro. Non è indicata per esempio per chi fa terapie con antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata. E' il medico che, dopo aver effettuato i controlli, decide chi è il candidato ideale per la terapia con eliglustat e, dopo un test di genotipizzazione dello stato di metabolizzazione stabilisce se il paziente è candidabile e le dosi da somministrare. “Bisogna capire che persona si ha davanti e quali altri farmaci prende – ha detto la professoressa Carubbi – un giovane 'in relativo benessere' che vuol girare il mondo, per fare un esempio, potrebbe essere un candidato ideale”.
 
La Fda, la Food and Drug Administration, che negli Stati Uniti ha la stessa funzione dell'Ema, aveva dato la sua approvazione nel 2014 all'eliglustat, ma in Europa l'approvazione è arrivata solo successivamente e la Germania è stato il primo paese a commercializzarlo. Ora sarà disponibile anche in Italia e sarà l'unica terapia orale di prima linea per questi pazienti.
 
Fiorina Giona, del Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia all'Università La Sapienza di Roma, si è invece soffermata sull'aumento del rischio dell'incidenza di neoplasie, soprattutto ematologiche, nella Malattia di Gaucher. A tal proposito, ha pensato alla possibilità di incrementare le informazioni nel registro dei pazienti con Gaucher. “Il rischio di insorgenza tumorale per questi soggetti c'è – ha spiegato- ma è difficile definirlo, quindi la creazione di un sottoregistro con queste informazioni ci può aiutare a definire l'incidenza”. 
 
La ricerca continua, gli impegni per il futuro
Il professor Gaetano Giuffrida, ematologo al Policlinico Vittorio Emanuele di Catania, di fronte alle ricerche effettuate nel tempo sulle patologie correlate alla Malattia, ha annunciato l'intenzione di effettuare uno studio “al contrario”. Cioè una ricerca che, a partire dai pazienti con gammopatie monoclonali, porti ad evidenziare quali di questi manifestino anche Malattia di Gaucher. L'iniziativa dovrebbe prendere il via dagli ospedali siciliani e calabresi, compresi quelli che non si sono occupati di Gaucher finora. Il protocollo è già stato approvato dal comitato etico del Policlinico catanese e quindi potrà partire a breve. Il dipartimento di Ematologia dove lavora il dottor Giuffrida ha in database circa 500 pazienti con gammopatia e 15 con Malattia di Gaucher.