Malattie rare. Medaglia del Presidente della Repubblica al Convegno organizzato da Cnmr-Iss, Uniamo e Asmara

Il convegno “Registri di malattie rare: strumenti di ricerca e di sorveglianza. Istituzioni e Associazioni insieme per le malattie rare” è stato insignito della Medaglia del Presidente della Repubblica Italiana, Sergio Mattarella, oltre ad avere ottenuto numerosi patrocini quali, ad esempio, quelli del Senato della Repubblica, della Camera dei Deputati, della Presidenza del Consiglio dei Ministri, del Ministero della Salute e della Commissione Europea.
 
Organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità insieme a Uniamo Fimr Onlus e As.Ma.Ra. Onlus, l’evento ha avuto luogo domenica 22 novembre 2015 nell’ambito del Sanit – Forum Internazionale della Salute. In Italia, il D. M. 279/2001 ha istituito il Registro Nazionale Malattie Rare all'Istituto Superiore di Sanità e i Registri regionali ed interregionali, quali infrastruttura della Rete nazionale malattie rare, importante per il monitoraggio dell'intera Rete, la sorveglianza delle patologie rare e l'analisi dei flussi dei pazienti nonché delle strutture sanitarie nelle quali i pazienti vengono diagnosticati e presi in carico.

Accanto ad essi, sono presenti altre tipologie di registri: dai registri di specifiche patologie, promossi e sviluppati sia da Associazioni di pazienti sia da clinici e ricercatori, ai registri di farmacovigilanza.  I registri di patologia sono anche strumenti chiave per la ricerca scientifica, in quanto accanto alle informazioni di base raccolgono ulteriori dati su aspetti genetici, clinici, etc., e sempre di più si interconnettono con altre fonti (biobanche, banche dati di omica, etc.). Il convegno, cui hanno contribuito pazienti, ricercatori, clinici e altri professionisti sanitari è stato un'opportunità concreta di studio e di confronto sulle possibili sinergie tra Istituzione ed Associazioni di pazienti per consolidare i Registri nell’ambito delle malattie rare: una priorità indicata nei principali documenti europei e nel Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 del nostro Paese.
 
Due le sessioni del convegno:
– la sessione del mattino, partendo dal contesto europeo si è focalizzata sulle attività e i risultati del Registro Nazionale Malattie Rare, dei Registri Regionali e delle Associazioni di pazienti, nell'ottica di rafforzare le collaborazioni. Durante la Tavola Rotonda sono state discusse possibili sinergie per consolidare i Registri quali “infrastrutture” di importanza strategica che informano non solo la Rete nazionale delle malattie rare ma anche gli European Reference Networks (ERNs), in fase di attivazione.
– nella sessione pomeridiana si è attuato un laboratorio con Professionisti, Istituzioni e Associazioni di Pazienti, quali partner nel processo di creazione, sviluppo e governance di registri per la ricerca scientifica. Partendo dall’analisi di un progetto attualmente in corso si sono individuati gli attori, le interconnessioni e i requisiti etici e di qualità per trasformare il progetto di registro in un’azione di sistema.