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Autismo. Potrebbe iniziare già in gravidanza. Ecco lo studio USA

La tesi dei ricercatori americani dopo l'esame della struttura cerebrale che si forma prima della nascita in un gruppo di bambini deceduti in giovane età, di cui la metà autistici. In questi ultimi è stata rilevata l’assenza di alcuni marcatori genetici legati allo sviluppo cerebrale prima della nascita. La ricerca sul New England Journal of Medicine

28 MAR - In alcuni bambini autistici, parte della struttura cerebrale che si forma prima della nascita è diversa da quella di altri bambini non affetti da autismo. A dimostrarlo è un gruppo di ricercatori dell’Università della California a San Diego (San Diego School of Medicine) e dell’Allen Institute for Brain Science a Seattle, in uno studio appena pubblicato sul New England Journal of Medicine, che mostra evidenze scientifiche per le quali il disturbo potrebbe manifestarsi già durante la gravidanza.
Lo studio, intitolato Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism, ha preso in considerazione i tessuti cerebrali di 22 piccoli deceduti in un’età compresa tra i 2 e i 15 anni, di cui 11 sani e 11 affetti da autismo. L’analisi ha riguardato 25 geni bio-marcatori delle cellule cerebrali nei differenti strati della corteccia, tra cui geni implicati nell’autismo e geni ‘di controllo’.
 
La formazionedel cervello durante la gravidanza comporta la creazione di una corteccia che contiene sei strati”, ha spiegato Eric Courchesne, Direttore del Centro di Eccellenza sull’Autismo dell’Università della California. “Nella maggior parte dei bambini con autismo, abbiamo scoperto zone focali in cui lo sviluppo di questi strati corticali è interrotto”.  Tali risultati riguardano 10 su 11 bambini autistici e un bambino tra gli 11 non affetti da autismo, come si legge nello studio.

I ricercatori hano rilevato che nei bambini con il disturbo, importanti marcatori genetici erano assenti nelle cellule cerebrali di tali strati: “questo difetto indica che il primo sviluppo cruciale per la formazione dei sei differenti strati con i diversi tipi di cellule cerebrali – un processo che comincia prima della nascita – è stato interrotto”, prosegue Courchesne.
 
Questi difetti, sottolineano gli esperti, non sono uniformemente distribuiti nella corteccia: le regioni più colpite dall’assenza di marcatori genetici sono la corteccia frontale e temporale – mentre la corteccia visiva non è colpita da questo problema. Queste informazioni scientifiche potrebbero essere utili per comprendere meglio la natura dell’autismo, come sottolinea Courchesne.  
Nello studio, inoltre, Rich Stoner del Centro di Eccellenza sull’Autismo dell’Università della California, primo autore del paper, ha riprodotto un modello tridimensionale che visualizza quelle aree cerebrale dove manca un normale sviluppo della stratificazione cerebrale.
In generale, la corteccia frontale è associata alle funzioni cognitive più elevate, come la comunicazione complessa e la comprensione di alcuni stimoli sociali; mentre la corteccia temporale è associata al linguaggio.  
 
E, secondo gli scienziati, proprio l’anomalia presente in queste aree cerebrali potrebbe aiutare a capire perché alcuni bambini affetti da autismo mostrano un miglioramento clinico mediante un trattamento precoce e prolungato nel tempo. In particolare, “i risultati dello studio odierno supportano l’ipotesi che nei bambini con autismo il cervello a volte riuscirebbe a ricostituire le connessioni per aggirare i primi difetti focali”, riferiscono gli scienziati: studiare questo meccanismo potrebbe forse essere utile, come riportano, per esplorare in che modo si verifica tale miglioramento.
 
Viola Rita

28 marzo 2014
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