L’annus horribilis dei malati rari

Gentile Direttore,
il 2020 è stato caratterizzato dalla pandemia Sars-Cov-2; per le persone con malattie rare un annus più che mai horribilis. Impossibili le visite presso i centri di riferimento, spesso convertiti in centri Covid e che troppo di rado hanno conservato un legame con i loro pazienti, grazie alla buona volontà e ai cellulari dei clinici più sensibili. Timore nell’effettuare le terapie negli ospedali. Nessuna assistenza territoriale o domiciliare, anche a causa dello scollamento tra medici di base e centri di riferimento. Segregazione delle persone con disabilità cognitiva, con il prevedibile aggravamento delle loro condizioni psico-fisiche. Interruzione di ogni terapia riabilitativa. E infine ansia paralizzante per gli effetti devastanti del Covid su corpi già provati dalla malattia.

I decreti che si sono succeduti non hanno riservato attenzioni verso le persone con malattia rara: nessun ristoro è stato previsto per i caregiver, nessuna forma di sollievo per le famiglie chiuse in casa con figli piccoli, costrette ad acrobazie tra smart working e DAD, spesso senza neanche il supporto degli insegnanti di sostegno.

Oltre il danno, la beffa: l’art. 26 del decreto Cura Italia doveva tutelare ai lavoratori più fragili, quelli più a rischio di contrarre il COVID, equiparandone le assenze al ricovero ospedaliero. La Federazione, assieme ad altri, ha implorato ripetutamente e in più sedi precisazioni che evitassero fraintendimenti e oltre alla tutela della salute consentissero davvero una intangibilità del posto di lavoro.

Così non è stato ed oggi in troppi sono sull'orlo del licenziamento per superamento di assenze, sia nel pubblico – in particolare se precari con minori tutele – che nel privato.

La gravità della situazione, l'indifferenza governativa e parlamentare (nessun atto formale ma solo un ordine del giorno approvato contestualmente alla legge di Bilancio) sono foriere di ansia per il domani, preoccupazione, delusione, rabbia. Sentimenti palpabili e devastanti poichè non nascono da percezioni ma da drammatiche concretezze.

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. In tutto il mondo si moltiplicano le iniziative per chiedere un segnale di attenzione ai fragili fra i fragili.
Le nostre istanze, di Federazione orgogliosa di rappresentare la comunità delle persone con malattia rara, sono rivolte al Governo, ai Parlamentari, alle Istituzioni, alla società civile.

Abbiamo bisogno di ascolto e di azioni, alcune anche molto urgenti, che inneschino davvero il miglioramento della qualità di vita di queste persone e delle loro famiglie. Sono stremate: dalla loro patologia, dal sistema burocratico che spesso non le riconosce, dalle trafile che li vedono impegnati per ribadire stati che al più possono essere ingravescenti, non certo regressivi o, magari!, miracolati da una guarigione.

Ci servono specialità e prossimità: contare su centri che siano davvero di qualità, non importa dove, e di punti di riferimento e di sostegno vicini a casa. Integrare centri e territorio, eccellenza e prossimità, ospedali e medico di famiglia è un compito di uno Stato efficiente.

Uno Stato che rifugga anche le iniquità, i ritardi, le disomogeneità nel distribuire cure e terapie consolidate o innovative.
E sull’innovazione abbiamo bisogno di accelerare sulle terapie, uno sforzo che accomuni tutti coloro che fanno ricerca, nel pubblico e privato.
I malati rari dipendono spesso anche da farmaci e integratori che, con dimostrazione scientifica, possono alleviare alcuni sintomi: facciamo sì che siano introdotti nei LEA, senza ulteriori indugi. E che gli ausili siano quelli più avanzati, attraverso un aggiornamento del Nomenclatore basato sull’innovazione tecnologica, ma prima ancora sulla reale applicazione, omogenea sul territorio nazionale, di quello già vigente dal 2017.

Il recovery fund: facciamo in modo che vi sia una destinazione certa anche per diagnosi, presa in carico, terapia e assistenza sociale dei 1.200.000 italiani che hanno una malattia rara, anche a sollievo delle loro famiglie che molto spesso ne sostengono interamente il carico assistenziale. Un malato raro su cinque è un bambino con meno di 18 anni; migliaia di famiglie lottano per far quadrare tutti i conti: economici, spesso la mamma lascia il lavoro per seguire il figlio; sociali, per non impoverirsi anche da un punto di vista relazionale – con l’accudimento h24 il rischio è reale; interni, per non lasciare indietro gli “altri” figli, i siblings, attori spesso dimenticati di questi drammi familiari.

Il nostro appello a tutti i decisori politici: facciamo sì che in ogni delibera, in ogni decreto, in ogni legge, così come si nominano i malati cronici, gli oncologici, si esprima chiaramente anche la specificità delle Malattie Rare.

Il rinnovato assetto governativo ha l'occasione per dimostrare subito se la rotta sia cambiata.

Puntate i riflettori anche su di noi. Siamo persone, prima di tutto.

E siamo tanti, forti, orgogliosi. Lo dimostrano i sorrisi dei nostri ragazzi.
 
Annalisa Scopinaro
Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare