Autismo. Studio italiano individua una forma specifica con neuroni con troppe sinapsi

Individuata una forma di autismo causata dalla presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, è dei ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Pisa.

Nello specifico i ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un eccessivo numero di sinapsi, ovvero le microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.
 
L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici. A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti.
 
A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a identificare, fra chi è affetto da disturbi dello spettro autistico, coloro che hanno questa specifica forma. A questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo. Attraverso l'uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia della proteina mTOR.