Fine anno, tempo di bilanci. Potremmo d’istinto dire che il COVID ha spadroneggiato, condizionando le nostre vite (oltre che prendendosene, ahimè, circa 135 mila in Italia, oltre un milione in Europa, più di 5 milioni in tutto il mondo), occupando, ancor’oggi, le prime pagine di tutta l’informazione, assorbendo risorse dal nostro Sistema Sanitario Nazionale, e dunque togliendole ad altre necessità.
E così è avvenuto, visti gli innumerevoli reparti ospedalieri chiusi e riconvertiti all’emergenza pandemica, visto che oltre la metà dei malati rari da noi intercettati nella prima fase pandemica ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici, visto che il dato risulta ancora oggi confermato dal XIX Rapporto sulle politiche della cronicità presentato da Cittadinanzattiva, in cui leggiamo che un malato cronico su due (e le malattie rare sono anche croniche) ha dovuto affrontare più criticità del solito nell’accesso alla diagnosi e alle cure per la propria patologia, come anche per farsi riconoscere l’invalidità, vedendo lievitare nel frattempo i costi privati delle cure, tanto che uno su cinque è stato costretto a rinunciarvi.
E se non bastasse, dal “Programma Nazionale Esiti 2021”, realizzato dall'Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari regionali (AGENAS), in collaborazione con l'ISS e con il Dipartimento di Epidemiologia della Asl Roma 1, si viene a sapere che la pandemia ha portato a un milione e 700mila ricoveri in meno rispetto al 2019, a danno soprattutto dei day-hospital e dei ricoveri ordinari programmati.
Eppure, siamo convinte che questa è solo, come sempre, una faccia della medaglia. A tirar le somme con oculatezza si deve anche riconoscere che la pandemia ha tirato fuori il meglio da tanti, ha suscitato forze, iniziative, alleanze che hanno fatto fronte ad una catena di fragilità. Ha dato avvio ad esempio ad una riorganizzazione, prima solo teorica, del nostro Servizio Sanitario, grazie in particolare all’avanzamento (forzato ma benvenuto) della telemedicina e della teleassistenza; ha fatto sì che molti servizi sul territorio si riorganizzassero per garantire continuità assistenziale; ha accelerato, come mai prima, lo sviluppo di farmaci e vaccini (non saltando le fasi della sperimentazione ma velocizzando la revisione della documentazione), e di tutti questi aspetti le malattie rare possono beneficiare non poco.
Inoltre, nonostante la pandemia, tanti goal sono stati messi a segno. Ne ripercorriamo qui alcuni, tra i più significativi:
– il 1° giugno 2021 la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è entrata nel panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale. E’ stato questo uno dei frutti del Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso, istituito con Decreto ministeriale nel novembre 2020, con il compito, tra gli altri, di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da sottoporre a screening. Nell’ambito oltretutto di un contesto che vede l’Italia, quanto a screening neonatale, leader in Europa, con una legislazione all’avanguardia sia per numero di patologie presenti nel panel (una cinquantina) che per l’intero sistema che segue il neonato, eventualmente positivo, in tutto il follow-up e la presa in carico.
– Nell’aprile 2021 le malattie rare sono state inserite tra le priorità nella vaccinazione anti-COVID. L’elenco, stabilito dal Ministero della Salute, prevede nella prima categoria proprio le persone estremamente vulnerabili, tra le quali rientrano molti malati rari che hanno un rischio particolarmente elevato di sviluppare forme gravi o letali di COVID-19.
– Finalmente una Legge. il Testo Unico sulle Malattie Rare, ovvero la LEGGE 10 novembre 2021, n. 175 “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”, sintesi di cinque proposte formulate nell’arco di circa tre anni, diviene proprio a fine anno Legge di Stato. Dopo un iter che ha mosso i primi passi nel marzo 2019, su impulso dell’Intergruppo parlamentare dedicato alle malattie rare, innestato però sul terreno fertile del lavoro decennale delle associazioni, in primis UNIAMO, e delle istituzioni, quali il CNMR e il Ministero della Salute, il Testo Unificato viene approvato a settembre 2021 dalla Camera dei Deputati e all’inizio del novembre successivo dal Senato della Repubblica, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 27 novembre, in vigore ufficiale dal 12 dicembre scorso.
– Fino ad arrivare alla prima Risoluzione a favore delle persone con malattia rara emanata il 16 dicembre 2021 dall’ONU, nel corso della 76esima sessione dell’Assemblea Generale. Una Risoluzione storica che pone le malattie rare nell’agenda e, dunque, tra le azioni e le priorità delle Nazioni Unite. Una Risoluzione che in un certo senso vincola il più alto organismo internazionale a tener conto dei bisogni dei malati rari, legandoli agli obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell’Agenda 2030, e fornendo così le basi, a livello internazionale, per lo sviluppo di strategie e collaborazioni.
Non poco, dunque, in un anno. Tanti i risultati che ci incoraggiano ad andare avanti, in direzione di una sempre maggior tutela dei diritti dei malati rari ma anche della realizzazione, per quanto i limiti delle patologie lo consentano, delle loro aspirazioni, dei loro interessi, nell’ottica di una pienezza di vita, il cui desiderio accomuna tutte le persone.
E’ ormai alle porte la XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare, declinata in Italia in una campagna di sensibilizzazione e in tante iniziative targate UNIAMO. Occasione imperdibile per lanciare le prossime sfide, gli obiettivi a breve e medio termine che la politica non può fallire, gli appuntamenti a cui non può mancare, alla luce proprio della nuova Legge, oltre che del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza.
Domenica Taruscio
Direttore del Centro Nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità
Annalisa Scopinaro
Presidente Uniamo, Federazione delle Malattie Rare
Editoriale ultimo numero di RaraMente
