Distrofia miotonica. Ecco cosa succede nel cervello dei pazienti

La distrofia miotonica è caratterizzata da un deterioramento progressivo dei muscoli e da debolezza, insieme a sonno eccessivo durante il giorno, problemi di memoria e ritardo mentale, il cui esordio può avvenire a qualsiasi età. Quale fosse il meccanismo molecolare a causare la disfunzione a livello cerebrale non era ancora chiaro, e anche per questo non sono mai stati sviluppati trattamenti efficaci, fino ad oggi: uno studio condotto dai ricercatori dell’Università della Florida pubblicato su Neuron ha però ottenuto risultati chiave che spiegano sintomi cognitivi e comportamentali e che potrebbero essere usati nello sviluppo di terapie per la patologia. I nuovi risultati sono stati ottenuti su modello murino.
 
La malattia è rara, ma risulta comunque la più comunetra le distrofie muscolari che può insorgere anche in età adulta. Precedenti studi avevano dimostrato che alla base dei sintomi muscolari della patologia si trova una mutazione genetica, che porta l’organismo a produrre Rna tossico durante la trascrizione, con conseguente blocco dell’azione di un a molecola chiamata MBNL1 e produzione di forme non corrette di proteine nel tessuto muscolare. Come risultato, le molecole che di solito si trovano nei muscoli fetali aumentano in maniera massiccia, mentre quelle che di solito sono nei muscoli adulti diminuiscono. Ma cosa avvenisse a livello cerebrale non era ancora chiaro.
Nel nuovo studio gli scienziati si sono dunque occupati di analizzare cosa succede alla proteina MBNL2, correlata a MBNL1, ricreando in laboratorio un modello murino in cui il gene che codifica per questa molecola non fosse funzionante. Gli animali così modificati vedevano un aumento di sonno in fase Rem e deficit di memoria, sintomi simili a quelli che si trovano nei pazienti affetti da distrofia miotonica. Inoltre, i ricercatori hanno osservato che l’Rna tossico si trovava anche nell’ippocampo di questi animali, così come trace delle proteine fetali. Le osservazioni sono state fatte in vivo e poi verificate nelle autopsie. “Questo studio aumenta le nostre conoscenze sulla patologia”, ha commentato Maurice Swanson dell’Università della Florida. “E tutto ciò ci rende un passo più vicini alla cura”.