Alexion Pharma Italy srl, azienda Rare Disease del Gruppo AstraZeneca, annuncia oggi che l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento, nei pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria (non rispondente a corticosteroidi ed altri due immunosoppressori) con positività agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). L’approvazione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n.210 del 8/9/2022.
La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare, portando a crisi miasteniche con potenziale esito fatale. Si stima che in Italia vi siano circa 12.000 pazienti miastenici, di cui l’80% presenta anticorpi anti-AChR; il loro legame alla giunzione neuromuscolare attiva il sistema del complemento, che causa distruzione della membrana post-sinaptica, interrompendo la comunicazione nervo-muscolo e provocando una cronica debolezza muscolare. I sintomi più comuni della malattia sono la visione doppia, ptosi palpebrale, problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori, nei casi più gravi si può manifestare una crisi respiratoria con necessità di ventilazione assistita.
“Gli studi clinici hanno dimostrato che eculizumab, inibendo il sistema del complemento, previene la distruzione della giunzione neuromuscolare e riduce i sintomi di debolezza e affaticamento. – afferma Renato Mantegazza, del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta di Milano – Nello studio registrativo REGAIN, eculizumab ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo. Il miglioramento è stato osservato già alla prima settimana, mantenendosi stabile per tutto il periodo di trattamento. Inoltre, al termine dello studio di estensione (130 settimane), oltre il 50% dei pazienti ha raggiunto lo stato di minime manifestazioni di malattia, definito come l’assenza di sintomi disabilitanti”.
“Il nostro obiettivo è quello di rendere questi trattamenti più facilmente disponibili per i pazienti e in modo tempestivo – dichiara Andrea Lenzi, Ordinario di Endocrinologia alla Sapienza di Roma – Eculizumab è rimborsato in Italia per un sottogruppo di persone con miastenia gravis generalizzata refrattaria, non rispondente ad almeno 2 trattamenti immunosoppressori utilizzati dopo corticosteroidi.”
“La malattia colpisce persone nel pieno della loro vita riportando conseguenze non solo sulla loro qualità di vita ma anche sugli aspetti sociali, lavorativi e famigliari. Definire i costi diretti e indiretti di una malattia cronica come la miastenia gravis è fondamentale, sottolinea il Federico Spandonaro, Università San Raffaele Roma e Presidente di C.R.E.A. Sanità (Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità), “Gli strumenti per governare l’innovazione sono disponibili in Italia e permettono una efficace programmazione, a partire dall’Horizon Scanning fino all’accesso ai fondi per i farmaci innovativi. Nelle malattie rare, in particolare, una corretta programmazione deve partire dalla stima del fabbisogno e dalla valutazione degli esiti, sfruttando poi i sistemi informativi nazionali e regionali per produrre nuove evidenze con i Real World Data.”
“Il fondamentale contributo della ricerca e l’innovazione nella cura e gestione delle persone affette da miastenia rappresenta un fondamentale passo in avanti per noi – aggiunge Mariangela Pino, paziente e segretaria generale della neonata sede laziale dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (AIM). – questa è una malattia, che spesso sembra invisibile a coloro che non la vivono tutti giorni o che non la conoscono, ma in realtà, come molte patologie croniche, compromette in maniera devastante la qualità di vita, l’attività lavorativa e le relazioni sociali, non solo nostre ma anche di tutti i familiari.”
“Siamo orgogliosi di offrire eculizumab ai pazienti italiani affetti da Miastenia Gravis generalizzata. Questo rappresenta un importante traguardo raggiunto in concomitanza della rimborsabilità dello stesso farmaco anche nell’indicazione del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD). Questo passo ulteriore rappresenta per noi la realizzazione di ciò per cui lavoriamo ogni giorno: contribuire al miglioramento della vita delle persone affette da malattie rare e disturbi invalidanti.” afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “L’impegno della nostra azienda continua, con l’obiettivo di fornire soluzioni che possano migliorare quotidianamente la vita delle persone affette da miastenia grave generalizzata e dei loro caregivers.”
Il Disturbo della Miastenia Grave Generalizzata (gMG)
La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare e grave debolezza. Si stima che in Italia vi siano circa 12.000 pazienti miastenici, di cui l’80% presenta anticorpi anti-AChR; il loro legame alla giunzione neuromuscolare attiva il sistema del complemento, che causa distruzione della membrana post-sinaptica, interrompendo la comunicazione nervo-muscolo e provocando una cronica debolezza muscolare. La Miastenia Gravis Generalizzata può manifestarsi a qualsiasi età, ma più comunemente esordisce nelle donne prima dei 40 anni e negli uomini dopo i 60 anni. I sintomi più comuni della malattia sono la visione doppia, ptosi palpebrale, problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori.
