Il 22 e 23 maggio 2026 si è svolto a Pompei il workshop “The Path for Leading the Innovation in Liquid Biopsy” dell’International Society of Liquid Biopsy. La biopsia liquida — cioè la possibilità di analizzare fluidi biologici come surrogato del tessuto neoplastico per ottenere informazioni diagnostiche, prognostiche o predittive utili alla selezione dei pazienti candidati a terapie a bersaglio molecolare — rappresenta oggi uno dei temi di maggiore interesse in oncologia.
Le indicazioni già consolidate nella pratica clinica sono numerose e riguardano diversi tumori solidi, prevalentemente in fase avanzata o metastatica e, nella maggior parte dei casi, in situazioni nelle quali il test su sangue viene utilizzato per vicariare l’analisi del tessuto tumorale quando quest’ultimo è di difficile acquisizione. Ancora più ampio è però il numero delle applicazioni emergenti, sostenute da evidenze sperimentali promettenti e potenzialmente destinate a entrare nella pratica clinica nei prossimi anni.
Nell’ambito del workshop di Pompei, gli organizzatori mi hanno chiamato a rappresentare AIOM nella tavola rotonda conclusiva, dedicata all’implementazione clinica della biopsia liquida. A differenza delle sessioni più tecniche del congresso, il confronto si è concentrato soprattutto sugli aspetti clinici: quando il test è realmente indicato, quali evidenze ne supportano l’utilizzo e quali barriere possano limitarne l’accesso appropriato e tempestivo per i pazienti. Su questi temi una società scientifica come AIOM può e deve svolgere un ruolo centrale.
Il primo compito di AIOM riguarda la formazione degli oncologi. La biopsia liquida è un ambito in rapidissima evoluzione: nuovi dati, nuove pubblicazioni, nuove decisioni regolatorie e nuove indicazioni cliniche si susseguono con grande velocità in diversi tipi di tumore e in differenti scenari terapeutici. Garantire un aggiornamento continuo è fondamentale, perché il mancato accesso di alcuni pazienti a un test diagnostico — e quindi a una potenziale opportunità terapeutica — potrebbe dipendere da un insufficiente aggiornamento professionale.
Ma la formazione deve comprendere anche la capacità di leggere criticamente le evidenze. Non basta conoscere l’esistenza di un nuovo test: è necessario interrogarsi sulla solidità metodologica dello studio clinico, sulla reale rilevanza clinica dei risultati e sulla appropriatezza degli endpoint utilizzati. Si tratta di aspetti che non mettono in discussione la validità tecnica dell’esame — tema di competenza dei colleghi laboratoristi — ma che riguardano direttamente l’impatto clinico delle decisioni terapeutiche guidate dalla biopsia liquida.
Un esempio recente è rappresentato dal dibattito sullo studio SERENA-6, presentato all’ASCO 2025, che prevedeva il monitoraggio seriale delle mutazioni di ESR1 mediante biopsia liquida nelle pazienti con carcinoma mammario metastatico ormonosensibile e il conseguente switch terapeutico in assenza di progressione clinica o radiologica. Nelle scorse settimane, l’Oncology Drugs Advisory Committee (ODAC) della FDA statunitense aveva espresso un parere negativo sull’autorizzazione all’impiego clinico del camizestrant in questo setting, ritenendo non sufficiente la sola dimostrazione di beneficio in progression-free survival per giustificare un cambio di trattamento anticipato rispetto alla progressione documentata. Si tratta, a mio giudizio, di una posizione condivisibile, perché l’introduzione di una nuova linea terapeutica prima della progressione clinica richiede evidenze solide anche sugli endpoint successivi alla prima progressione. Proprio mentre si svolgeva il congresso di Pompei è però arrivata la notizia del parere positivo del Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’EMA sul medesimo studio. Una decisione che personalmente mi ha sorpreso e che rende ancora più importante, per la comunità scientifica, mantenere un approccio critico nella valutazione delle evidenze, soprattutto quando l’approvazione regolatoria comporta implicazioni organizzative e assistenziali rilevanti, come nel caso dell’implementazione sistematica di determinazioni seriali mediante biopsia liquida.
Un secondo compito fondamentale di AIOM è stimolare uniformità e appropriatezza nella gestione diagnostica e terapeutica. In questo contesto, linee guida e raccomandazioni rappresentano strumenti essenziali. Già nel 2020 AIOM aveva pubblicato, insieme a SIAPEC-IAP, SIBIOC e SIF, raccomandazioni intersocietarie sull’utilizzo della biopsia liquida in oncologia. La rapidissima evoluzione delle conoscenze ha reso necessario un aggiornamento del documento, completato nel 2025 e pubblicato nei mesi scorsi. Le raccomandazioni rappresentano oggi un riferimento prezioso per gli oncologi italiani, perché distinguono chiaramente le applicazioni già considerate standard nella pratica clinica da quelle ancora emergenti ma promettenti. Documenti di questo tipo contribuiscono a garantire appropriatezza prescrittiva, omogeneità di comportamento e qualità dell’assistenza sul territorio nazionale.
Il terzo grande compito di una società scientifica è il dialogo con le istituzioni per favorire un accesso equo all’innovazione. AIOM ha sempre denunciato le disuguaglianze nell’accesso alle cure oncologiche, ma oggi le possibili barriere non riguardano soltanto la disponibilità dei farmaci: riguardano anche l’accesso tempestivo agli esami diagnostici necessari per identificare i pazienti candidati ai trattamenti. La biopsia liquida, nelle indicazioni in cui è già standard, non è un esame opzionale, ma uno strumento indispensabile per la selezione terapeutica. Il mancato accesso al test o un ritardo nella sua esecuzione possono quindi tradursi in una concreta perdita di opportunità per il paziente. Per questo motivo, quando un trattamento viene approvato nella pratica clinica, ogni centro dovrebbe disporre fin da subito di percorsi diagnostici chiari e organizzati. In Italia, troppo spesso, continuiamo invece a inseguire l’innovazione anziché programmarla. Il tempo che intercorre tra la pubblicazione dei risultati positivi di uno studio clinico, l’approvazione EMA e la successiva rimborsabilità nazionale potrebbe essere utilizzato per preparare in modo uniforme i percorsi diagnostici. Accade invece frequentemente che, pur in presenza della disponibilità del trattamento, persistano differenze organizzative rilevanti tra regioni diverse e persino tra centri della stessa regione. Queste disparità devono essere denunciate con fermezza. I pazienti oncologici hanno diritto a una gestione diagnostica e terapeutica ottimale indipendentemente dal luogo in cui sono curati. E questo diritto comprende anche un accesso appropriato, tempestivo ed equo alla biopsia liquida.
Prof. Massimo Di Maio
Dipartimento di Oncologia, Università di Torino, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
Presidente AIOM
