Malattie rare. Gemmato: “Governance unica e integrata, no a percorsi dedicati per singola patologia”

Il sistema di governance delle malattie rare in Italia, sancito dalla legge n. 175 del 2021, è caratterizzato da un approccio unico e integrato per tutte le patologie rare, piuttosto che per ciascuna di esse. Lo ha ribadito oggi pomeriggio il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, rispondendo in Commissione Affari Sociali alla Camera all’interrogazione presentata dal deputato Gian Antonio Girelli (Pd) sulla Granulomatosi Eosinofilica con Poliangite (EGPA).

“Le malattie rare – ha spiegato Gemmato – sono definite come ‘rare individualmente, ma comuni nel loro insieme'”. Un principio che guida l’intero impianto normativo. Con specifico riferimento alla richiesta di promuovere percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali dedicati all’EGPA, il Sottosegretario ha chiarito che “l’approccio alla presa in carico per le persone con malattie rare è unico e integrato per tutte le patologie rare e non va inteso o dedicato alla singola malattia”.

Gemmato ha ricordato che sia la legge 175 del 2021, sia il Piano nazionale malattie rare (PNMR), sia il documento di Riordino della Rete Nazionale per le malattie rare stabiliscono che i Centri di riferimento sono individuati per gruppi di malattie, non per singole patologie. A questi Centri spetta il compito di definire il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato (PDTAp), compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona necessita.

I Centri di riferimento, ha aggiunto, sono costituiti da aggregazioni funzionali dedicate a gruppi di malattie rare, composte da una o più unità operative che possono insistere all’interno dello stesso ospedale o anche in strutture diverse. L’individuazione è effettuata con atti deliberativi regionali che attestano l’esperienza documentata in attività diagnostica e terapeutica specifica.

Oltre alla definizione del PDTAp, i Centri partecipano alla stesura di definizioni operative e protocolli, all’individuazione di percorsi assistenziali e all’identificazione dei trattamenti essenziali condivisi con l’intera rete regionale. Sono inoltre tenuti a mantenere i collegamenti con i servizi territoriali attivi vicino al luogo di vita del malato, per garantire la continuità assistenziale e l’effettiva attivazione del piano complessivo di presa in carico.

Con specifico riferimento alla patologia oggetto dell’interrogazione, Gemmato ha ricordato che per i pazienti affetti da Granulomatosi Eosinofilica con Poliangite è già riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate, attraverso l’inserimento della patologia nell’allegato 7 del dPCM 12 gennaio 2017 e l’assegnazione del codice di esenzione RG0050.

Quanto alla richiesta di garantire standard omogenei di presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale sull’intero territorio nazionale, il Sottosegretario ha sottolineato come il Riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare, previsto dalla legge 175/2021 e attuato nel corso della legislatura, sia stato improntato proprio a garantire che l’accesso ai trattamenti possa essere assicurato secondo principi di efficacia, tempestività, equità e semplificazione dei percorsi.

“L’elemento di complessità nella presa in carico delle persone con malattia rara – ha riconosciuto Gemmato – è rappresentato dall’elevato numero di malattie rare, molto diverse tra loro, e dal ridotto numero di casi di ciascuna di esse; spesso, inoltre, le malattie rare sono prive di terapia specifica”. Per superare strategie di diagnosi e cura che potrebbero essere diverse da regione a regione, il riordino della RNMR ha avuto l’obiettivo di uniformare l’accesso ai servizi, ai trattamenti terapeutici e ai protocolli di cura.

Il Sottosegretario ha inoltre ricordato che è necessario attivare percorsi di monitoraggio delle attività dei Centri e che, a tal fine, l’Istituto superiore di sanità sta lavorando all’implementazione dei flussi informativi previsti dalla legge 175 del 2021.

Un passaggio significativo della risposta ha riguardato la formazione dei professionisti sanitari. Il Piano nazionale malattie rare 2023-2026 riconosce la formazione come uno degli strumenti strategici per migliorare la diagnosi precoce, la presa in carico e la continuità assistenziale, sottolineando la necessità di rafforzare le competenze cliniche attraverso un percorso formativo continuo e multidisciplinare, anche mediante l’attivazione di percorsi di Educazione continua in medicina (ECM) rivolti a medici specialisti, medici di medicina generale, pediatri e altri professionisti.

Con delibera n. 2/2026 del 5 marzo 2026, la Commissione Nazionale per la Formazione Continua ha approvato l’elenco delle tematiche di interesse nazionale per il triennio 2026-2028 includendo, “per la prima volta”, anche la tematica “malattie rare”, proprio al fine di fornire una risposta concreta in coerenza con gli obiettivi del Piano nazionale.

Da ultimo, Gemmato ha segnalato che l’EGPA è già oggetto di monitoraggio attraverso il sistema dei Registri delle malattie rare, articolato nel Registro nazionale, coordinato dal Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, e nei Registri regionali e interregionali, strumenti essenziali per la sorveglianza epidemiologica e la programmazione sanitaria.