Malattie rare. Italia al top in Europa per l’implementazione di reti. Il workshop all’Iss

Le Reti di Riferimento Europee, previste dalla Direttiva europea 2011/24/EU sull’applicazione dei diritti dei cittadini in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera, sono network di centri di expertise, erogatori di cure sanitarie e laboratori in grado di rafforzare la collaborazione e permettere la condivisione di conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l’Unione. Obiettivi delle reti di riferimento sono l’applicazione di criteri comuni per combattere le malattie rare che richiedono cure specializzate, la messa a disposizione di centri di ricerca e competenza per il trattamento di pazienti di paesi differenti da quello di residenza e la messa a disposizione di strutture di cura se necessario. L’evoluzione del quadro ha rappresentato il tema cardine di un workshop svoltosi oggi presso l’Istituto superiore di sanità (Iss).
 
Il workshop, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Iss, ha approfondito il quadro della legislazione europea e il ruolo dei Paesi Membri, passando dai network nazionali (Rete nazionale per le malattie rare, cui partecipano ospedali, IRCCS e l'università e la rete dei tumori rari) ai punti di forza e alle criticità degli European Reference Network. Ai lavori, introdotti dal Sottosegretario del Ministero della Salute Vito De Filippo e moderati dal Commissario dell’ISSWalter Ricciardi, dal Direttore del CNMR Domenica Taruscio e da Alessandro Ghirardini della Direzione sanitaria della programmazione sanitaria del Ministero della Salute, ha preso parte anche Enrique Terol, Funzionario Direzione generale per la salute e i consumatori della Commissione Europea.

"Senza reti, le malattie rare non si affrontano – ha sottolineato Domenica Taruscio -, ed è per questo che l’attività del nostro Centro si svolge in gran parte in Europa, là dove si dibattono strategie globali per creare una sinergia di forze che è la sola in grado di far fronte alle difficoltà che le patologie rare pongono come sfida ai sistemi sanitari e al mondo della ricerca. L’impianto delle reti europee incoraggia la condivisione delle conoscenze, la diffusione dell’expertise e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l'Unione Europea. Va assicurata, inoltre, la continuità delle cure tra età pediatrica e adulta. I diversi progetti europei che il CNMR coordina o a cui partecipa vanno nella direzione del superamento dei confini dei singoli Stati e della costruzione di piattaforme condivise di dati, protocolli e risorse accessibili dai ricercatori di tutto il mondo. Ciò va a vantaggio dei malati, dei ricercatori e degli operatori sanitari. Lavorare in un’ottica di rete, come ribadito nella Raccomandazione di EUCERD, il gruppo degli esperti sulle malattie rare della Commissione, racchiude un potenziale unico nel campo delle patologie rare".

La Direttiva 2011/24/EU del Parlamento e del Consiglio Europeo del 9 marzo 2011 sui diritti dei cittadini per quanto riguarda l’assistenza sanitaria transfrontaliera afferma che "gli ERN possono migliorare l’accesso alla diagnosi e la prestazione di cure di alta qualità a tutti i pazienti che si trovano in condizioni tali da richiedere un’elevata quantità di risorse o di conoscenze e potrebbero rappresentare anche dei focal point per la formazione medica e la ricerca, la disseminazione delle informazioni e la valutazione, in special modo per le malattie rare. La direttiva dovrebbe dunque incentivare gli Stati Membri a rinforzare lo sviluppo continuo delle reti europee di riferimento. Le reti europee di riferimento sono basate sulla partecipazione volontaria dei Centri di expertise dei vari Paesi membri, ma la Commissione dovrebbe sviluppare criteri e condizioni che i network dovrebbero essere tenuti a rispettare per ricevere supporto dalla Commissione".

L’Articolo 13, dedicato alle malattie rare, chiarisce che "la Commissione sosterrà gli Stati membri nella cooperazione per lo sviluppo delle competenze in tema di diagnosi e trattamento, mirando a rendere i professionisti della salute consapevoli degli strumenti a loro disposizione a livello europeo ai fini di una corretta diagnosi delle malattie rare, in particolare il database Orphanet e gli ERNs. Inoltre, l’obiettivo è rendere i pazienti, i professionisti della salute e gli organismi coinvolti nel finanziamento a conoscenza dei vantaggi offerti dal regolamento n. 883/2004 per l’invio di pazienti con malattia rara ad altri Stati membri anche per la diagnosi e il trattamento quando questi non siano disponibili nello Stato membro di appartenenza".

I Centri di expertise saranno collegati fra di loro, per formare le Reti di riferimento, anche attraverso i Registri che raccolgono i dati clinico-epidemiologici e assistenziali dei pazienti. Il nostro Paese, avendo da anni organizzato la Rete nazionale dedicata alle malattie rare, caratterizzata da centri diexpertise regionali, Reti e registri regionali, i cui flussi epidemiologici giungono a livello centrale nel Registro Nazionale Malattie Rare all'Iss, rappresenta un esempio virtuoso da valorizzare a livello europeo.