Angioedema ereditario. Osservatorio Malattie Rare: “Con il dosaggio del C4 migliorano diagnosi e gestione”

L’angioedema ereditario è caratterizzato dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. Si presenta senza orticaria, e non risponde né al cortisone né tantomeno agli antistaminici. “Per la diagnosi è necessario il dosaggio del C1 inibitore, che però viene eseguito in pochissimi centri. Recentemente – spiega all'Osservatorio Malattie Rare Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II – abbiamo però compreso di poter utilizzare una modalità diagnostica di primo livello più semplice ma altamente responsiva: il dosaggio del C4. Si tratta di un test che si esegue tramite una semplice analisi del sangue, facente parte della normale routine immunologica”.

“Il dosaggio del C4 viene eseguito praticamente in tutti i centri ed ha un valore attendibilissimo. Si tratta di un esame non costoso: quando il valore ricercato si presenta molto basso, in presenza della sintomatologia specifica, probabilmente siamo in presenza di angioedema ereditario. In quel caso il paziente può essere indirizzato a un centro di riferimento, per procedere al dosaggio del c1 inibitore e ottenere quindi la conferma diagnostica vera e propria. Oggi in Italia ci sono centri di riferimento praticamente in ogni regione”.

A soffrire di angioedema ereditario sono circa 920 italiani e la causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

‘L’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. Tra i fattori scatenanti ci sono traumi fisici ed emotivi – prosegue Bova – che possono essere anche un episodio di febbre, una caduta o lo stress per un esame o un compito in classe. Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l’ipertensione) [per approfondimenti sull’angioedema da ace inibitori clicca qui ] possono scatenare episodi acuti. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. Pur essendo disponibile una terapia profilattica, gli attacchi acuti di angioedema devono essere sempre trattati con farmaci specifici, somministrabili per via endovenosa o sottocutanea. Si tratta di farmaci altamente specifici, che vengono resi disponibile solo ai pazienti che hanno ottenuto una diagnosi certa. Il farmaco viene consegnato ai pazienti, che oggi possono autosomministrarselo. Fino a qualche anno fa dovevano recarsi al pronto soccorso portando con se il farmaco, chiedendo la somministrazione dello stesso, non senza problemi. I pazienti arrivavano nei pronto soccorso italiani con un farmaco sconosciuto alla maggior parte dei medici (a causa dell’elevata specificità), che spesso si rifiutavano di fare l’iniezione. I pazienti aspettavano ore, a volte venivano ricoverati o trattati in maniera scorretta. Per ovviare a ciò abbiamo iniziato, tra i primi in Europa, a insegnare ai pazienti l’autosomministrazione. Abbiamo iniziato prevedendo dei veri e propri corsi di formazione tenuti da infermieri esperti e abbiamo insegnato a gran parte dei nostri pazienti, o ai loro familiari, come somministrare il farmaco per gli attacchi acuti”.