“Celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare assume un valore speciale. Significa voler conoscere, voler far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza, e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale. Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile, o dimenticato. È da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà, e anche la sua vera forza”.
Sono state parole chiari e forti quelle che il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, nel suo lungo discorso, ha rivolto ai malati rari e alle loro famiglie in occasione della decima edizione della Giornata delle Malattie Rare, celebrata questa mattina al Quirinale. Una giornata dedicata alla ricerca scientifica e nel corso della quale Il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin ha annunciato l’imminente pubblicazione in Gazzetta ufficiale dei nuovi Lea. Un giro di boa importante per i malati rari e per le loro famiglie che vedono riconosciute 110 nuove malattie rare.
“Non riesco da affrontare questo tema in modo puramente istituzionale. Ho infatti legato la mia prima esperienza di ministro proprio alle malattie rare” ha detto Lorenzin visibilmente commossa ricordando i tanti passi in avanti compiuti nella lotta alle malattie rare, grazie alla ricerca che “sta vivendo un rinascimento”, ma anche grazie all’avvio di procedure, come quella del fast-track che consentono un riconoscimento più veloce ai farmaci orfani. “Passi in avanti che ci pongono all’avanguardia in Europa – ha sottolineato – ma non dobbiamo considerare tutto questo come un punto di arrivo, bensì pensarlo come un punto di partenza. Perché se tanto abbiamo realizzato molto di più possiamo fare per dare una risposta anche ai tanti malati ancora senza diagnosi e alle loro famiglie, che non possono essere lasciate sole”. Da qui, ha aggiunto “il rafforzamento del Piano nazionale per le malattie rare”.
Altro obiettivo indicato dal Ministro è anche quello di un monitoraggio costante sull’attuazione omogenea dei nuovi Lea su tutto il territorio. “È fondamentale – presegue Lorenzin – garantire, anche per le malattie rare, un’uniformità di accesso alle terapie in tutto il territorio nazionale, senza differenze tra le Regioni”. Soprattutto questa Giornata mondiale, ha concluso il Ministro, ci permette di “accendere un faro sul grande problema delle malattie rare o invisibili e sulla necessità che le istituzioni siano presenti anche con umanità ed empatia e con una piena presa in carico dei malati”.
Ma al Quirinale i protagonisti sono stati i rappresentanti dei pazienti rari che hanno raccontato le loro esperienze come malati o come genitori di bambini e ragazzi colpiti da malattie spesso senza diagnosi.
“Dal 29 febbraio 2008, giorno raro dell’anno, l’ultimo giorno di febbraio è diventato il giorno raro per persone molto speciali – ha spiegato Tommasina Iorno, Presidente di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare – l’obiettivo principale è quello di aumentare la consapevolezza dei cittadini in generale e delle istituzioni in particolare sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita quotidiana dei pazienti e dei loro familiari. Lo slogan del 2017 è ‘con la ricerca le possibilità sono infinite’ e noi aggiungiamo che la ricerca è la speranza che non deve mai deludere nel tentativo di trovare soluzioni al nostro bisogno di salute.Il nostro sguardo pieno di ottimismo è rivolto ai ricercatori, alle imprese del farmaco e a tutti coloro che si adoperano per le malattie rare, ed è a loro che rivolgiamo le nostre richieste, le loro attenzione e i loro sforzi sono fondamentale per alimentare la nostra speranza”.
“Dolcezza e attenzione sono gli ingredienti che servono per questi malati, ma quello che chiediamo è un’identità per le persone colpite da malattia rara” ha raccontato Federico Maspes, il presidente di Hopen Fondazione Onlus medico e padre di Clementina affetta da una malattia rara senza diagnosi, che suggerisce il superamento della frammentazione delle Associazioni, perché per dare forza ai malati serve l’unione.
“Convivere con un male di cui non si conosce la natura, porta alla solitudine” ha spiegato Debora Capanna, malata rara e Presidente del Comitato i Malati invisibili, quei malati alla ricerca di una diagnosi e invisibili proprio perché “la loro malattia non è mai riconosciuta veramente dagli altri”. “Le diagnosi sbagliate e le terapie inadeguate, la mancata presa in carico e i viaggi della speranza sono tra le maggiori criticità” ha detto ricordando che avere una diagnosi specifica aiuterebbe anche ad accedere alle esenzioni previste dalla legge. Servono quindi informazione, terapie, comunicazione e ascolto e soprattutto la ricerca per avere delle risposte “perché tutti abbiamo il diritto di vivere una vita dignitosa”.
E proprio la “ricerca è una delle pietre angolari delle malattie rare” ha sottolineato Bruno Dalla Piccola, Direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù. “Il nostro Paese da molto tempo ha messo in moto un’attenzione particolare sulle malattie rare creando una rete di presidi importante e all’avanguardia in Europa: sono italiani il 15% dei centri accreditati in Europa. Firmiamo 850 progetti di ricerca europea e il 24% delle sperimentazioni cliniche sono italiane. Ora puntiamo ad avere 200 farmaci orfani nel 2020. Ma non solo, grazie all’esperienza acquisita con tecniche genomiche siamo ora in grado di dare risposta nel 40% dei casi ai malati senza diagnosi”. Una grande vittoria, insomma.
Ester Maragò
