Aorta. Analisi genoma aiuta a prevedere rischio aneurisma

(Reuters Health) – Analizzando il genoma e mettendo insieme le informazioni acquisite con i dati raccolti nelle cartelle cliniche elettroniche si riuscirebbe a prevedere con precisione il rischio di aneurisma all’aorta addominale. E’ questa la principale evidenza che emerge da una ricerca pubblicata da Cell e guidata da Michael Snyder, della Stanford University School of Medicine di Washington.

Lo studio
Il team si Snyder puntava a identificare le varianti genetiche dell’aneurisma dell’aorta addominale. I ricercatori hanno quindi condotto il sequenziamento del genoma di 268 persone con aneurisma e 133 controlli, usando l’apprendimento automatico per identificare i geni e i percorsi biologici associati alla malattia. Nessun singolo locus genomico, in realtà, è stato significativamente associato all’aneurisma dell’aorta addominale.

Tuttavia, i ricercatori avrebbero identificato un insieme minimo di 60 geni il cui carico mutazionale sarebbe stato elevato rispetto ai controlli. La previsione basata sull’identificazione di questi geni consentirebbe di prevedere l’aneurisma all’aorta addominale con una precisione del 69%. E aggiungendo i dati ottenuti dalle cartelle cliniche elettroniche, la potenza predittiva del metodo migliorerebbe fino all’80%.

“Penso che il sequenziamento del genoma diventerà uno standard nella cura”, ha sottolineato Snyder, spiegando che in futuro “potremo sapere sin dalla nascita qual è il punteggio di rischio, che potrebbe essere migliorato se aggiungiamo le informazioni su stile di vita e cliniche. Il nostro approccio potrebbe essere applicato alla valutazione di altre malattie e potenzialmente portare allo sviluppo di test clinici”.

Fonte: Cell

Will Boggs

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)