Malattie rare. Domenica Taruscio Chair del Comitato scientifico dell’International Rare Diseases Research Consortium

L’Italia assume un ruolo strategico nel campo delle malattie rare a livello internazionale. Domenica Taruscio, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è stata eletta Chair del Comitato Scientifico Interdisciplinare di IRDiRC, (l’International Rare Diseases Research Consortium), il consorzio che promuove a livello globale la collaborazione nella ricerca scientifica per le malattie rare che ha in questo settore alcuni importanti obiettivi fissati per il prossimo decennio.
 
Tra gli obiettivi strategici più importanti quello per cui tutti i pazienti che giungono nelle strutture sanitarie con una sospetta malattia rara debbano ricevere la diagnosi entro un anno se la loro condizione patologica è nota nella letteratura medica. Sul versante delle patologie ancora non diagnosticate, invece, si lavorerà perché le persone colpite da questo tipo di patologia entrino in un percorso di diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale. Altro importante obiettivo la messa a punto di 1000 nuove terapie per le malattie rare, la maggior parte delle quali si concentrerà sulle malattie attualmente prive di opzioni terapeutiche. Anche lo sviluppo di nuove  metodologie per valutare l'impatto di diagnosi e terapie per i pazienti con malattie rare fa parte degli obiettivi strategici di questo importante consorzio.
 
Quella dell’IRDiRC è una strategia vincente. Nata nel 2001, ha già mostrato, attraverso i progressi ottenuti negli anni precedenti la volontà della comunità scientifica sulle malattie rare di condividere conoscenze ed esperienze oltre i confini dei vari Paesi e Continenti in modo da rendere fruibili a tutti i risultati della ricerca scientifica.
 
La condivisione dei risultati e la creazione di una rete è infatti una condizione necessaria per il progresso della ricerca ma anche per l’equità dell’accesso ai frutti della conoscenza scientifica.  I nuovi obiettivi dell'IRDiRC possono essere raggiunti solo con cambiamenti fondamentali nel modo in cui la scienza viene condotta, condivisa e trasferita alla cura delle persone con malattie rare. I membri dell'IRDiRC si sono impegnati a catalizzare tali cambiamenti e far sì che altri ancora condividano questo impegno a costruire nuove collaborazioni globali per la ricerca sulle malattie rare.
 
Lanciato ufficialmente nel 2011, dalla Commissione europea e dagli NIH (USA), è stato concepito per accelerare lo sviluppo di strategie diagnostiche e di 200 nuove terapie entro il 2020. IRDiRC unisce vari enti nazionali e internazionali, governativi e non (dall’Australia, Asia, Nord America ed Europa); tra gli Enti fondatori di IRDiRC vi è l’Istituto Superiore di Sanità. All’inizio del 2017 è stato raggiunto l’obiettivo di realizzare 200 nuove terapie e lo sviluppo di strumenti diagnostici ha avuto una notevole accelerazione.
 
Chi è Domenica Taruscio
Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità,  è una delle protagoniste del panorama scientifico internazionale sulle malattie rare.
 
Ha coordinato importanti progetti europei nel settore, fra cui: NEPHIRD (costituzione di reti collaborative fra gli enti di sanità pubblica), EUROPLAN (elaborazione di raccomandazioni per piani nazionali per i vari Paesi), EPIRARE (piattaforma europea per i registri di malattie rare).
 
Con questa nomina, non solo le vengono riconosciute competenza e impegno personale, ma si riconosce anche  all’Istituto Superiore di Sanità, il suo ruolo significativo alla fondazione dell’IRDiRC, aprendo per il nostro Paese, nuove opportunità scientifiche a tutela della salute dei pazienti.
 
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