Malattie rare. Al via progetto Iss e Nih per esplorare e analizzare il “mondo sommerso” delle patologie senza diagnosi

Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanità e dall'Nih degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia. Lo ha annunciato oggi Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso dell'evento in occasione della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
 
Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare.
 
“Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo”.
 
I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia USA
• IRCCS – Istituto di Ricerche farmacologiche “Mario negri”, Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo
• Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino
• U.O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Università Ferrara
• Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. “Santa Maria della Misericordia” di Udine
• COORDINATOR: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanità, Roma
• UOC Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma
 
I numeri del Registro Malattie rare
In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.
 
Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.