Disturbi dello spettro dell’autismo legati al cromosoma Y

Uno studio pubblicato su Nature Communications da un gruppo di ricercatori del Geisinger Health System (USA), coordinato da Matthew Oetjens, ha evidenziato come vi sia un rischio aumentato di sviluppare i disturbi dello spettro dell’autismo legato al cromosoma Y.

La scoperta offre una nuova spiegazione al fatto che il disturbo dello spettro autistico è quasi quattro volte più diffuso tra i maschi che tra le femmine.

Il disturbo dello spettro autistico è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale e della comunicazione, nonché da modelli di comportamento, interessi e attività ristretti e ripetitivi.

Un’ipotesi comune sull’insorgenza del disturbo riguarda la differenza nei cromosomi sessuali tra maschi e femmine, dal momento che le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Il cromosoma X fornirebbe protezione contro l’insorgenza dell’autismo.

Lo studio
Per approfondire questi aspetti, il team ha esaminato le diagnosi di disturbo dello spettro autistico in persone con un numero anomalo di cromosomi X o Y. In particolare, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici relativi a 177.416 pazienti con una diagnosi di disturbo dello spettro autistico arruolati nello studio Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) e nella MyCode Community Health Initiative di Geisinger.

Dall’analisi è emerso che gli individui con un cromosoma X in più non presentavano alcun cambiamento nel rischio di disturbi dello spettro autistico, mentre quelli con un cromosoma Y in più avevano il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi del disturbo.

Questo aspetto suggerisce un fattore di rischio associato al cromosoma Y, anziché un fattore protettivo associato al cromosoma X. L’analisi, infine, conferma lavori precedenti che hanno mostrato come la perdita di un cromosoma X o Y, nota come sindrome di Turner, sia associata a un forte aumento del rischio di disturbi dello spettro dell’autismo.

Fonte: Nature Communications 2024