Emoglobinopatie, nasce il Mediterranean Network: una rete per ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure

Oltre 38 mila persone in Europa sono affette da emoglobinopatie. Tra queste la talassemia, una malattia genetica rara del sangue, cronica e progressiva, caratteristica delle aree mediterranee e causata da mutazioni dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta ossigeno nei globuli rossi.

In Italia 7.200 persone, tra adulti e bambini, convivono con una forma clinicamente significativa di talassemia, con una prevalenza storicamente maggiore nelle regioni del Sud, e circa il 73% di loro è trasfusione-dipendente. La talassemia porta con sé una condizione di anemia cronica, che comporta stanchezza, ridotta capacità funzionale e molte limitazioni nella vita di tutti i giorni.

Nonostante i progressi compiuti nell’ultimo decennio, esistono ancora differenze importanti nell’accesso dei pazienti a competenze e cure specialistiche. L’introduzione di nuovi trattamenti ha inoltre ampliato questo divario, considerata la difficoltà di garantire un accesso equo a questi benefici. I pazienti con emoglobinopatie hanno ancora un’aspettativa di vita ridotta rispetto alla popolazione generale, in quanto possono sviluppare complicanze multiorgano che incidono sulla sopravvivenza, oltre che sulla qualità di vita.

Dall’urgenza di condividere competenze e sviluppare ulteriormente la ricerca e la cura di queste patologie è nato il Mediterranean Network for Hemoglobinopathies (MNfH), presentato a Roma nella cornice di Palazzo Wedekind. Si tratta di una rete internazionale che riunisce professionisti sanitari, ricercatori, esperti di politiche sanitarie e associazioni di pazienti attivi nel campo delle emoglobinopatie, in particolare talassemia e anemia falciforme.

Fondato dai tre Paesi che al momento sostengono la ricerca su queste patologie – Italia, Grecia e Cipro – il MNfH punta a condividere competenze e innovazioni a livello europeo e non solo, con l’obiettivo di far progredire la ricerca e ampliare l’attenzione su quella che rappresenta una vera e propria sfida sanitaria per la regione.

Due gli obiettivi principali del network, come illustra la professoressa Soteroula Christou, del Centro per la talassemia dell’Ospedale Arcivescovo Makarios III, membro del Comitato fondativo. “Il primo è condividere tra tutti noi esperienze e conoscenze ed estenderle agli altri Paesi del Mediterraneo che si trovano ad affrontare lo stesso problema. Dobbiamo affrontare la carenza di sangue, che persiste in tutti i Paesi, anche quelli in cui l’accesso alle trasfusioni è garantito”, spiega. “Dobbiamo aumentare le donazioni e trovare nuovi modi per motivare e sensibilizzare le persone a donare sangue”, aggiunge.

“Il secondo obiettivo è garantire l’accesso ai nuovi trattamenti. Ogni volta che viene reso disponibile un nuovo trattamento dobbiamo fare in modo che tutti possano accedere anche a questa nuova opportunità terapeutica”, conclude.

Sostegno all’adeguatezza, alla sicurezza e alla sostenibilità dell’approvvigionamento di sangue, riduzione delle disuguaglianze nell’accesso alle cure specialistiche e sviluppo di un dialogo internazionale in grado di affrontare le nuove sfide delle emoglobinopatie sono quindi alcuni dei principali terreni di lavoro della rete.

“Nei Paesi in cui è stato raggiunto un livello avanzato di assistenza, come Italia, Grecia e Cipro, oggi abbiamo una popolazione di pazienti che sta invecchiando. Di conseguenza, i pazienti presentano complicanze diverse rispetto al passato”, spiega Maria Dimopoulou, ematologa dell’Ospedale Generale Laiko di Atene e membro per la Grecia del Comitato Direttivo.

“C’è bisogno di un’assistenza altamente specializzata e multidisciplinare. A tutto ciò si aggiunge il fatto che oggi disponiamo di ulteriori nuove opportunità terapeutiche. Si pone quindi il problema di individuare correttamente i pazienti da destinare ai nuovi trattamenti, selezionandoli in maniera appropriata”, aggiunge. “Cercheremo inoltre di raccogliere evidenze real-world su come questi nuovi trattamenti funzionino al di fuori degli studi clinici. La collaborazione è lo strumento migliore”, conclude Dimopoulou.

Per diffondere il dialogo avviato con il MNfH è essenziale anche il contributo della politica e dei decisori, chiamati a organizzare la distribuzione delle risorse. Non è mancato il supporto della politica italiana, con la presenza dell’on. Annarita Patriarca, della Commissione Affari Sociali della Camera.

“È fondamentale creare reti internazionali e il ruolo che, all’interno di queste reti, devono avere non soltanto la parte politica e la parte scientifica, ma anche i pazienti, i familiari e le associazioni. Perché soltanto attraverso il riconoscimento delle rispettive competenze noi possiamo trovare le migliori soluzioni possibili”, dichiara.

“La politica – aggiunge Patriarca – deve sentirsi responsabile affinché la ricerca scientifica non vada a una velocità troppo avanzata rispetto alle scelte politiche, che devono garantire che le cure non siano un privilegio di pochi ma una possibilità per tutti. Per fare questo il Servizio sanitario nazionale deve attivarsi per fare in modo che i problemi di disomogeneità territoriale vengano superati, specie per le malattie croniche e rare, in cui il paziente deve essere accompagnato per tutto l’arco della vita e deve farlo nelle migliori condizioni possibili”.

Per le emoglobinopatie è ora urgente poter garantire a tutti un accesso equo a una vita migliore. “È una sfida e la raccogliamo”, conferma Patriarca. “Vogliamo ascoltare, comprendere, noi ci siamo non solo come testimonianza, ma nelle aule parlamentari per far sì che le problematiche abbiano le migliori soluzioni possibili anche in termini normativi”, conclude.

Il lancio del MNfH si è concluso con spunti e impegni da parte di tutti i presenti per una proficua collaborazione internazionale. Nella serata si è poi tenuta la quarta edizione di “Knights for Rare”, un’iniziativa promossa da Avanzanite Bioscience B.V. per valorizzare il ruolo delle associazioni di pazienti.

In questa occasione, UNITED ETS (Federazione Italiana Talassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi) è stata premiata come Rare Knight of the Year. Sono stati inoltre raccolti circa 43 mila euro, che il gruppo, composto da 38 associazioni, potrà ora utilizzare per i propri progetti.