Endocrinologia. Sindrome di Cushing non più “orfana”, disponibili nuove opzioni farmacologiche

L’approccio chirurgico rimane la prima linea di trattamento nella maggior parte dei casi, ma per i pazienti con Sindrome di Cushing sono arrivate nuove opportunità terapeutiche. Negli ultimi mesi sono stati infatti autorizzati all’immissione in commercio in Italia, e in qualche caso anche erogabili dal Ssn, diversi farmaci per la terapia della patologia o suoi sottotipi.
 
Ad ricordare l’entrata in scena della nuova opzione terapeutica è Vincenzo Toscano, Presidente eletto dell’Ame, l’Associazione medici endocrinologi, in occasione del loro 14°congresso nazionale.
 
“Quest’anno – ha ricordato – vi sono stati molti cambiamenti in Italia nelle opzioni farmacologiche a disposizione dei pazienti con Sindrome di Cushing, una patologia fino a poco tempo fa orfana di farmaci regolarmente autorizzati per questa indicazione. Tra questi la pasireotide, indicata per le forme ipofisarie negli adulti, nel caso in cui il trattamento chirurgico non sia riuscito o sia controindicato e il metirapone e il ketoconazolo, inibitori della sintesi del cortisolo”.
 
La Sindrome di Cushing è una patologia rara che colpisce meno dell’1% della popolazione (anche se il dato è in difetto vista la difficoltà di arrivare ad una diagnosi) ed è caratterizzata da una eccessiva produzione dell’ormone cortisolo da parte dalle ghiandole surrenali. “Il cortisolo è fondamentale per la vita e ha effetti su quasi tutti i tessuti del corpo umano – ha spiegato Toscano –  svolge importanti funzioni di regolazione del metabolismo, dei livelli di glucosio nel sangue e del sistema immunitario. È anche l’ormone dello stress, proprio perché la sua produzione aumenta, in situazioni di forte stress fisico e mentale, per esempio dopo esercizi fisici estremamente intensi e prolungati o interventi chirurgici. Le cause principali della Sindrome sono i tumori benigni dell’ipofisi e quelli alle ghiandole surrenali”.
 
Per i pazienti, ottenere farmaci espressamente dedicati alle loro specifiche necessità terapeutiche è un notevole passo avanti, ha quindi aggiunto il presidente dell’Ame “infatti la maggior parte dei pazienti ha spesso già affrontato un lungo percorso ad ostacoli, incontrando diversi specialisti prima di giungere ad una diagnosi definitiva per, nella maggior parte dei casi, sottoporsi ad un intervento chirurgico. Nei casi in cui il trattamento chirurgico non sia risolutivo, non indicato o non accettato dal paziente, ma anche in preparazione all’intervento, per ridurre i tempi e i costi dei ricoveri pre-operatori, oggi si dispone di diverse opzioni farmacologiche”.