Immunodeficienze primitive. Un test alla nascita può salvare ogni anno un’intera classe di bambini

L'ospedale pediatrico Meyer di Firenze grazie alla collaborazione fra i team multidisciplinari di ricercatori, ha messo a punto e applica nuovi test per la diagnosi precoce delle Immunodeficienze Primitive."Già da tre anni – ha dichiarato Chiara Azzari, Direttore clinica pediatrica II dell’Università di Firenze, Meyer, – sottoponiamo tutti i bambini nati in Toscana (circa 30 mila all'anno) ai test eseguiti con spettrometria di massa per il difetto di Ada-Scid e Pnp. Da un anno, abbiamo però allargato lo screening a tutte le immunodeficienze congenite attraverso un metodo che utilizza sia la spettrometria di massa che la biologia molecolare (Trec/Krec), arrivando ad individuare il 95% delle Scid. Ci auspichiamo che lo screening venga esteso al più presto in tutta Italia per dare una speranza a tutti i bambini italiani".


 


Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Le Scid (Severe Combined Immunodeficiencies), sono un gruppo di immunodeficienze congenite, caratterizzate da un difetto numerico e funzionale dei linfociti T e B. Si manifestano con un grave deficit del sistema immunitario nei primi mesi dopo la nascita e hanno decorso fatale, se non trattate, solitamente entro i primi due anni di vita.


 


Ieri al Senato, alla presenza di medici, istituzioni e pazienti durante il Convegno "Screening neonatale per le SCID" organizzato da Ipopi (International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies) e Aip (Associazione Immunodeficienze Primitive) con la partecipazione, tra gli altri, di Alessandro Plebani (Direttore clinica pediatrica Università degli studi di Brescia) e di Maria Cristina Pietrogrande (Coordinatore Ipinet) si è discusso della possibilità di allargare lo screening neonatale anche ai pazienti affetti da queste immunodeficienze rare.


 


Infatti, i neonati affetti da Scid sembrano perfettamente sani alla nascita, ma precocemente si ammalano di gravi infezioni talvolta causate da germi che non sono patogeni per individui con un sistema immunitario normale.


 


La senatrice Laura Bianconi (Ap), presentatrice di una interrogazione parlamentare al riguardo, ha affermato che “nelle ultime due leggi di stabilità il Governo ha stanziato 10 milioni di euro per effettuare lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie. Seppur apprezzabile questo sforzo del governo – ha proseguito – auspico che al più presto anche le Scid possano essere inserite tra quelle oggetto di screening. Solo un lavoro trasversale può contribuire a prevenire possibili patologie, che se diagnosticate in tempo, possono avere una presa in carico del paziente più efficiente e più efficace”.


 


“La diagnosi precoce è essenziale per il trattamento delle Scid, perché una terapia oggi è possibile: per alcune è disponibile il trapianto di cellule staminali, per altre la terapia genica, per altre ancora una terapia sostitutiva con anticorpi o enzimi somministrati per via sottocutanea; – ha dichiarato il Presidente della Società italiana di pediatro Giovanni Corsello – diversi studi in letteratura dimostrano come il trattamento precoce delle Scid possa favorevolmente modificarne l'andamento: ad esempio il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali effettuati nel corso dei primi 3-5 mesi di vita del paziente con Scid, ossia prima che possa sviluppare infezioni gravi, garantisce un tasso di sopravvivenza intorno al 95%”.


 


"Le Scid sono patologie la cui reale frequenza è probabilmente sottostimata a seguito della mancanza in passato di metodi diagnostici validi che ne permettessero l'identificazione. Non è inverosimile che un numero imprecisato di piccoli pazienti deceduti precocemente a seguito di infezioni gravi fosse affetto da Scid non diagnosticata – ha infine dichiarato Alessandro Segato, Presidente della Aip – Lo screening neonatale per le SCID è già previsto negli USA e in Israele; presto arriverà anche in Olanda, mentre progetti pilota sono in corso in Francia, Svezia, Germania, Spagna e Norvegia e in Toscana. Auspichiamo che quanto prima sia esteso in Italia”.


 


“In futuro occorre ampliare sempre di più l’attività di prevenzione, allargando lo screening ad altre malattie tra le quali le Scid – ha concluso il Sottosegretario alla Salute Vito De Filippo – con un meccanismo semplice, compatibile ed integrabile con le tecniche di screening che sono oggigiorno la nostra base di partenza. Mi auspico che tutti gli attori del sistema contribuiranno – come finora hanno fatto – al raggiungimento di questo obiettivo nel più breve tempo possibile potendo contare sul supporto del Ministero che rappresento e sull’apporto politico istituzionale”.