Le malattie rare e l’innovazione nella ricerca. I Big del mondo farmaceutico sul Lago Maggiore per lo Stresa Forum Pharma

Le malattie rare sono un gruppo di oltre 7.000 patologie, di cui l'80% di origine genetica. Rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono la popolazione. Nella definizione della Commissione Europea sono “rare” quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Tra quest'ultime assumono grande rilievo i disordini metabolici ereditari che, molto spesso, colpiscono i bambini nei primi anni di vita, ma i cui sintomi possono anche esordire in età giovanile o adulta. Per queste malattie, purtroppo, più spesso la prognosi è molto severa. Sino ad ora trapianto di midollo osseo e la terapia enzimatica sostitutiva sono la speranza principale. In attesa che la terapia genica costituisca una nuova e certamente più promettente speranza. Il punto degli esperti riuniti a Stresa.

Terapia genica e malattie rare
La lectio magistralis del farmacologo Silvio Garattini (Mario Negri): "La farmacologia non va più considerata solo una disciplina che si occupa di scoprire nuovi farmaci, ma è divenuta un punto d’incrocio con molte altre componenti della ricerca e della pratica clinica: l’incontro della farmacologia con la genomica, soprattutto, ha avuto la conseguenza di permettere una maggiore caratterizzazione delle malattie e di avvicinarci ad una personalizzazione della terapia. Questo incontro sarà necessario e indispensabile nell'imminente progresso della terapia genica".

La lectio magistralis di Carlo Incerti (Genzyme Italia): "Lo sviluppo clinico delle malattie rare si è evoluto negli ultimi 20 anni, ma rimane ciononostante una grande sfida. Il fattore critico di successo è il coinvolgimento collaborativo dei partner scientifici, medici, industriali, regolatori e dei pazienti. Un’area di rischio che sta emergendo in questo settore ad alta innovatività è l’accesso alle terapie e la dimostrazione del beneficio per il paziente nel mondo clinico reale. Da un punto di vista delle piattaforme tecnologiche, in queste malattie, invece, si sta assistendo al fiorire di nuovi studi che hanno come base la terapia genica, l’interferenza dell’RNA ed altre nuove strade che potrebbero portare ad una vera cura. La strada è ancora lunga, ma tutto fa credere che nei prossimi cinque anni nel campo della terapia genica assisteremo alle prime importanti rivoluzioni".
 
La lectio magistralis di Mario Melazzini (Presidente Agenzia Italiana del Farmaco – Aifa): "Siamo pronti a una ondata di innovazione. In seguito al progresso cui stiamo assistendo finalmente anche le Agenzie regolatorie sono pronte per aprire alla terapia genica. Se questa potenzialità sarà offerta a bambini destinati a un brevissimo percorso di vita, come quelli affetti da malattie rare, allora il nostro mandato professionale avrà avuto successo: il mondo della ricerca biomedica sta cambiando e oggi ci sentiamo di essere a un passo da questa 'chimera' rappresentata dalla terapia genica. Sugli effetti che si temevano rispetto alla sua tollerabilità, ad oggi, ci sentiamo molto più sicuri. Se un tempo, inoltre, le aziende farmaceutiche 'snobbavano”'questo campo perché non prometteva risultati e ritorni a breve termine, oggi le politiche stanno finalmente cambiando".