L’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) ha compiuto un passo storico nella lotta alle malattie rare, raccomandando di concedere l’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea per Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la prima terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich.
Questa malattia rara e ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, è causata da mutazioni in un gene che produce una proteina essenziale (WAS) per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario. La terapia è destinata a pazienti di età pari o superiore ai 6 mesi con una mutazione del gene WAS, per i quali un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sarebbe appropriato, ma non è disponibile un donatore compatibile.
La sindrome di Wiskott-Aldrich si manifesta con una triade di problemi gravi:
-Tendenza a lividi e emorragie a causa di una carenza di piastrine normali.
– Infezioni frequenti e gravi a causa del sistema immunitario compromesso, con un alto rischio di sepsi.
– Rischio elevato di sviluppare alcuni tumori, come il linfoma.
Per i pazienti senza un donatore compatibile, fino ad oggi, le opzioni terapeutiche erano estremamente limitate.
Come Funziona la Terapia Genica Waskyra
Waskyra rappresenta un approccio rivoluzionario e “su misura”. Il trattamento, somministrato una sola volta per infusione endovenosa, segue un processo articolato:
1. Prelievo: Vengono raccolte le cellule staminali (CD34+) dal sangue del paziente.
2. Modifica Genetica: In laboratorio, le cellule vengono modificate geneticamente per correggere il difetto e permettere loro di produrre la proteina WAS funzionale.
3. Reinfusione: Dopo una chemioterapia preparatoria (condizionamento), le cellule modificate vengono reinfuse nel paziente.
4. Rigenerazione: Le cellule migrate nel midollo osseo iniziano a produrre cellule del sangue e immunitarie sane, in grado di produrre la proteina funzionale, alleviando così i sintomi della malattia.
I dati clinici: infezioni ed emorragie in calo drastico
La raccomandazione dell’Ema si basa sui dati di un programma clinico che ha coinvolto 27 pazienti. I risultati sono stati significativi:
– Il tasso annuale di infezioni gravi è diminuito da 2,0 eventi nell’anno precedente al trattamento a 0,15 eventi nei successivi 1-2 anni e a 0,12 eventi tra i 2 e i 3 anni dopo Waskyra.
– Il tasso annuale di episodi di sanguinamento da moderati a gravi è sceso da 2,0 eventi prima del trattamento a 0,16 eventi tra i 2 e i 3 anni dopo la terapia.
Gli effetti collaterali più comuni sono stati associati alle procedure necessarie per ricevere il farmaco, come il regime di condizionamento e le infezioni legate al dispositivo di infusione.
Waskyra è stato supportato da un programma pilota dell’Ema dedicato agli sviluppatori accademici e non-profit di terapie avanzate. Il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) è un passo intermedio. La raccomandazione viene ora inviata alla Commissione Europea per l’adozione di una decisione finale sull’autorizzazione valida in tutta l’UE. Successivamente, ogni Stato membro deciderà in merito a prezzo e rimborso, valutando l’integrazione di questa terapia innovativa nei rispettivi sistemi sanitari nazionali.
