Progeria. Una proteina può migliorare la salute cardiovascolare

I ricercatori dei National Institutes of Health (NIH) e della Duke University (USA) hanno identificato una proteina legata alla salute cardiovascolare in modelli animali con progeria. La scoperta, che potrebbe tradursi in trattamenti efficaci per l’uomo, è stata pubblicata da Aging Cell.

La progeria, anche nota come sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara malattia genetica che causa un invecchiamento accelerato nei bambini. L’insufficienza cardiaca e l’ictus sono le cause di morte più comuni per le persone con questa patologia, la cui aspettativa di vita è generalmente compresa tra i 6 e i 20 anni. La progeria origina da una mutazione nel gene LMNA (lamina A), deputato a produrre una proteina che “mantiene sane” le cellule.

Lo studio e la scoperta
Per comprendere meglio in che modo la progeria causa complicanze cardiovascolari, i due team di ricerca si sono concentrati sulle cellule endoteliali. Il malfunzionamento di queste cellule può portare a una serie di condizioni, tra cui malattie cardiovascolari, ictus, formazione di coaguli di sangue e aterosclerosi.

Nello specifico gli scienziati volevano individuare i segnali inviati dalle cellule endoteliali che portano alla malattia cardiovascolare correlata alla progeria.

Hanno così scoperto che l’angiopoietina-2 (Ang2) – una proteina che regola la formazione di nuovi vasi sanguigni e il flusso di sostanze attraverso le pareti dei vasi sanguigni – era significativamente compromessa nei modelli animali con progeria, influenzando la funzione complessiva delle cellule endoteliali, e che la stessa l’angiopoietina-2 poteva essere impiegata per “salvare” le cellule endoteliali, migliorandone la salute nonostante la disfunzione associata alla sindrome.

“Questo studio potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti mirati alle complicazioni cardiovascolari nella progeria, che sono attualmente una delle principali cause di mortalità nei bambini colpiti”, ha affermato Sahar Vakili, prima autrice della ricerca, “Oltre alla progeria, le evidenze emerse dalla ricerca potrebbero essere applicate anche ad altre malattie legate all’età in cui la disfunzione endoteliale gioca un ruolo”.

Fonte: Aging Cell 2024