Tumore dell’ovaio. Diagnosi precoce con una “biopsia liquida” basata sull’AI e due biomarker proteici

Un esame del sangue che “combina” l’intelligenza artificiale (AI) per rilevare i cambiamenti genetici correlati alla neoplasia e due biomarker proteici si è rivelato utile nell’individuare segnali precoci di cancro delle ovaie. È quanto emerge da uno studio condotto da ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center (USA) e pubblicato da Cancer Discovery.

Nello studio le donne con cancro ovarico sono state in un primo momento identificate con il test DELFI (DNA Evaluation of Fragments for early Interception), basato sull’AI, che valuta la presenza, nei campioni di sangue, di frammenti di DNA e di due biomarker proteici: l’antigene canceroso 125 (CA-125) e la proteina 4 dell’epididimo umano (HE4).

La ricerca ha utilizzato campioni di sangue di 94 donne con cancro ovarico, 203 con tumori ovarici benigni e 182 senza alcuna crescita ovarica nota. I ricercatori hanno quindi utilizzato il test DELFI-Pro, che combina l’analisi del DNA privo di cellule basata sull’AI con il test per CA-125 e HE4. Il metodo combinato è riuscito a rilevare più casi di cancro ovarico rispetto ai test per una delle due proteine da sole, praticamente senza nessun falso positivo.

Infatti, ha rilevato rispettivamente il 72%, il 69%, l’87% e il 100% dei casi di cancro ovarico in stadio I-IV mentre, con la stessa specificità, CA-125 da solo ha rilevato il 34%, il 62%, il 63% e il 100% dei tumori ovarici in stadio I-IV.

Per confermare i risultati, i ricercatori hanno utilizzato il test in un secondo campione di donne che includeva 40 pazienti con cancro ovarico, 50 pazienti con escrescenze ovariche benigne e 22 senza lesioni ovariche note. Anche in questo caso, il test ha raggiunto percentuali di successo simili, con il 73% di tutti i tumori rilevati e l’81% del carcinoma ovarico di alto grado, la forma più aggressiva della malattia, con quasi nessun falso positivo nelle donne senza cancro.

“La combinazione di AI, frammenti di DNA acellulari e una coppia di biomarker proteici in un semplice esame del sangue ha migliorato la rilevazione del cancro ovarico anche in pazienti con malattia in fase iniziale”, conclude Victor Velculescu, autore senior dello studio, “Questo approccio può diventare un metodo accessibile e conveniente per uno screening diffuso del cancro ovarico”.

Fonte: Cancer Discovery 2024

https://aacrjournals.org/cancerdiscovery/article/doi/10.1158/2159-8290.CD-24-0393/748674/Early-detection-of-ovarian-cancer-using-cell-free