Screening Neonatale Esteso. Iss: “L’85% delle Regioni ha avviato programma, ma solo il 38% ha attivato i centri di coordinamento”

“Sono 18 le Regioni/Province Autonome che hanno avviato il programma di Screening Neonatale Esteso (SNE), mentre in tre Regioni (Abruzzo, Basilicata e Calabria) il sistema SNE è ancora in fase di attivazione. Quattordici i laboratori dotati di “spettrometria di massa tandem” e 15 quelli che fanno anche il test di conferma diagnostica”. Sono questi alcuni dei risultati del primo report sullo stato di attuazione della Legge 167/2016 e del DM 13 ottobre 2016 sullo Screening Neonatale Esteso in Italia.
 
Il report è stato illustrato nel corso del Convegno che si è tenuto oggi all’Istituto Superiore di Sanità “Screening neonatale esteso”.  Secondo il rapporto i Centri clinici per le malattie metaboliche ereditarie (MME) oggetto dello SNE operanti in Italia sono 29, tutti afferenti alla Rete nazionale delle malattie rare.
Il documento, elaborato a distanza di un anno circa dall’entrata in vigore della normativa, dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN) operativo presso l’ISS, in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare e le Regioni/PA, descrive lo stato dell’arte dei singoli programmi regionali SNE al 30 giugno 2017.

“L’Italia si pone all’avanguardia nel settore dello screening neonatale – dichiara Angelo Lino Del Favero, Direttore dell’Istituto Superiore di Sanità – La Legge 167/2016, infatti, richiede un’operazione di organizzazione e di raccordo dei centri clinici sul territorio che è ormai pienamente in corso. La metà delle Regioni ha una copertura totale delle patologie oggetto di screening e in tutte le altre si stanno definendo i vari livelli del sistema. Tutte comunque sono al lavoro per l’applicazione della Legge”.

 La Legge ha posto l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie metaboliche ereditarie e detta tempi di risposta che devono essere rapidi in modo da consentire, grazie a diagnosi tempestive, di attuare precocemente, ove possibile, terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia. 

Il Report, tuttavia, evidenzia anche le carenze da sanare: solo otto Regioni (38%) hanno individuato il Centro di Coordinamento Screening. Inoltre, la copertura nazionale della popolazione neonatale non raggiunge ancora il 100%.   

“Questa Legge rappresenta una delle norme più avanzate in materia di sanità pubblica -dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare – I risultati di questo primo report mostrano la volontà delle Regioni di realizzare i suoi obiettivi. Tuttavia, è necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio in modo che la Legge trovi l’applicazione più estesa e più capillare possibile. In questo è fondamentale il supporto e la collaborazione di tutti: dalle Istituzioni centrali alle Regioni, ai centri clinici, alle associazioni di pazienti e famiglie fino alle società scientifiche, soprattutto per garantire ai nuovi nati l’equità nell’accesso allo screening”.

Lo screening neonatale
Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare, su tutta la popolazione neonatale, i soggetti che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere all’accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto e assicurargli il successivo follow-up. In Italia, lo screening neonatale rivolto a tutti i nati, include la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Lo screening neonatale per queste tre patologie è diventato obbligatorio per tutti i nati sul territorio nazionale con la legge n. 104 del 5 febbraio 1992 e successivi regolamenti attuativi.