Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, nei nuovi LEA arriva il codice RFG102

Con l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza pubblicato in Gazzetta Ufficiale n. 227 del 30 settembre 2026, le Encefalopatie di Sviluppo ed Epilettiche (DEE) entrano ufficialmente nell’elenco delle malattie rare attraverso il nuovo codice di esenzione di gruppo RFG102, “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”.

Il riconoscimento arriva al termine di un lungo percorso condiviso che ha visto lavorare insieme comunità scientifica, istituzioni, associazioni dei pazienti riunite nell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, Fondazione Dravet ETS, LICE, Fondazione Epilessia LICE ETS, SINPIA e i centri di riferimento ERN-EpiCARE.

Un riconoscimento unitario per patologie rare e complesse

L’introduzione del codice punta a colmare un vuoto regolatorio durato anni. Numerose forme di encefalopatia di sviluppo ed epilettica erano infatti rimaste prive di una specifica codifica nazionale, con conseguenze sulla possibilità di garantire un accesso equo e omogeneo alle prestazioni sanitarie. Nel nuovo gruppo RFG102 confluiscono oggi sia patologie precedentemente riconosciute in modo parziale o isolato, come le sindromi di Dravet, Lennox-Gastaut, West e Landau-Kleffner, sia numerose encefalopatie genetiche ultra-rare che fino ad ora non disponevano di una specifica codifica.

“Finalmente arriva un riconoscimento unitario per le Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, commenta Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE in una nota congiunta con le altre associazioni. “Nell’era della genetica abbiamo assistito a un rapido aumento delle diagnosi specifiche e all’identificazione di un numero crescente di condizioni rare. L’introduzione del gruppo RFG102 consente di dare un inquadramento più aperto a questa crescente complessità e rappresenta un passo importante per favorire percorsi di diagnosi, cura e presa in carico sempre più appropriati e omogenei su base nazionale”.

La centralità del neurosviluppo e della presa in carico multidisciplinare

Le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche costituiscono uno spettro estremamente eterogeneo di condizioni, frequentemente su base genetica, nelle quali l’epilessia si inserisce in un quadro di complessa compromissione del neurosviluppo. L’approccio terapeutico non può quindi limitarsi al controllo delle crisi, ma deve considerare lo sviluppo globale della persona e prevedere una presa in carico multidisciplinare.

Per Elisa Fazzi, presidente SINPIA, l’inserimento nei LEA “rappresenta un traguardo fondamentale per la Neuropsichiatria Infantile”. “Queste patologie compromettono profondamente le traiettorie del neurosviluppo del bambino. Non parliamo solo di crisi epilettiche, ma di quadri complessi che richiedono una precoce presa in carico multidisciplinare. Questo riconoscimento istituzionale è un presupposto essenziale per strutturare PDTA omogenei e garantire, finalmente, che il passaggio cruciale dall’età pediatrica all’età adulta non interrompa o frammenti la continuità delle cure, tutelando la salute globale e la qualità di vita dei ragazzi”.

Continuità di cura e passaggio all’età adulta

Proprio la continuità assistenziale rappresenta uno dei nodi centrali. La cronicità di queste patologie richiede infatti risposte di lungo periodo e la necessità di evitare che il raggiungimento della maggiore età determini una frammentazione dei percorsi di cura.

Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia LICE ETS, richiama anche la dimensione sociale e della ricerca: “L’introduzione del codice RFG102 riconosce formalmente l’altissimo carico assistenziale ed emotivo che grava sulle famiglie e sui caregiver. È un passo avanti decisivo che deve ora tradursi in maggiori investimenti per la ricerca clinica sulle forme rare e nell’attivazione di reti di supporto territoriale che non lascino sole le famiglie nell’affrontare la complessità quotidiana”.

Sulla necessità di dare seguito concreto al nuovo riconoscimento insiste anche Isabella Brambilla, presidente di Fondazione Dravet ETS e dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse. “Dietro questa sigla, il codice RFG102, ci sono bambini, giovani e adulti che lottano quotidianamente contro patologie devastanti, supportati da caregiver che affrontano un carico assistenziale immenso, convivono con patologie estremamente complesse e famiglie che, per anni, hanno dovuto confrontarsi anche con la difficoltà di vedere pienamente riconosciuta la propria condizione”. “Oggi celebriamo un risultato importante – prosegue – ma dobbiamo guardare già al passo successivo. Queste patologie non terminano con l’età pediatrica: accompagnano la persona per tutta la vita. Dobbiamo quindi costruire percorsi multidisciplinari regionali capaci di garantire continuità di cura anche nell’età adulta, considerando l’intera complessità della persona. Questo risultato dimostra quanto, quando esperienza vissuta, scienza e istituzioni lavorano insieme, sia possibile costruire soluzioni concrete a beneficio dell’intera comunità”.

Diagnosi precoci e classificazioni scientifiche

Nicola Specchio, segretario nazionale LICE e Chair ILAE Europe, evidenzia infine il valore dell’aggiornamento anche sotto il profilo scientifico e diagnostico: “L’introduzione del codice RFG102 adegua finalmente il nomenclatore dei LEA alle moderne classificazioni scientifiche. Definire formalmente questo gruppo di patologie significa riconoscerne rarità e complessità. Per i clinici e per i centri di riferimento, questo inquadramento formale è uno strumento fondamentale per garantire percorsi diagnostici precoci e terapie mirate, personalizzate sulle reali necessità di ogni paziente”.

Le associazioni e le società scientifiche ricordano infine come il risultato sia stato reso possibile dal lavoro collettivo dei rappresentanti delle diverse patologie che hanno sottoscritto la richiesta ministeriale e ringraziano in particolare Renzo Guerrini e Bernardo Dalla Bernardina per il supporto scientifico assicurato nel corso del percorso.