La celocentesi funziona. Diagnosi prenatale entro il secondo mese

Per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia a breve sarà disponibile un’opzione in più: la celocentesi, una tecnica impiegata in maniera sperimentale e con alterni successi fin dagli anni ’90, è infatti efficace. La conferma arriva da uno studio condotto dall’Ospedale V. Cervello di Palermo e in corso di pubblicazione sul British Journal of Haematology. La ricerca è stata compiuta nell’arco di 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia: in un solo caso le cellule prelevate non sono state sufficiente per la diagnosi, negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare  risultati certi quasi al cento per cento e già dal 2° mese di gravidanza, uno prima della villocentesi.
Ma non è l’unico vantaggio della tecnica che consiste nel prelievo del campione non dalla cavità amniotica, ma dallo spazio che la circonda:la cavità celomatica. Il prelievo, in questo caso, avviene attraverso la vagina, senza dover perforare il sacco amniotico, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.
“Di fronte a una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento sceglie l’interruzione di gravidanza”, ha spiegato il coordinatore del gruppo di ricerca, Aurelio Maggio. “Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico sia emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva perché attualmente stiamo facendo degli studi anche sulle possibilità del trapianto in utero. Inoltre contiamo di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la fibrosi cistica”, ha aggiunto.
La tecnica non è una novità assoluta: “I primi studi sulla celocentesi sono stati fatti in Inghilterra nel 1993 – ha spiegato George Makrydimas, ginecologo greco che ha preso parte alla sperimentazioe – ma allora la tecnica esponeva al rischio di aborto. Successivamente gli studi fatti in Grecia hanno avuto risultati migliori. Il professor Maggio ha intuito che poteva essere la strada per anticipare i tempi della diagnosi prenatale e così è nata la nostra collaborazione. In questi tre anni ho eseguito personalmente i prelievi ma, a breve, anche i ginecologi di Palermo saranno in grado di farlo in maniera corretta e sicura”.       
Lo studio, costato 70 mila euro, è stato sostenuto dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus in collaborazione con Enel  Cuore onlus e l’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia. 
Tuttavia, sul fronte talassemia, i progressi non riguardano soltanto la diagnosi prenatale. “Per i nati negli anni ’80 e ’90 – ha spiegato Renzo Galanello, direttore della Struttura Complessa Microcitemie ed Altre Malattie Ematologiche  dell’Ospedale regionale di Cagliari  – la prospettiva di vita si avvicina sempre più a quella di un soggetto sano. Anche per questo stanno aumentando le coppie che, di fronte a una diagnosi di talassemia, scelgono di proseguire la gravidanza. Il merito è da una parte della Risonanza Magnetica Nucleare che permette di quantificare gli accumuli di ferro negli organi, dall’altra la disponibilità di tre farmaci chelanti differenti, uno che viene iniettato per via sottocutanea e due disponibili anche in forma orale. Questo ci permette di scegliere tra 13 diversi schemi di trattamento personalizzabili”.
E poi c’è anche la prospettiva del trapianto di midollo. “C’è quello da fratello HLA identico con livelli di successo intorno al 95 per cento. Quello da biobanca con successo nell’85–90 per cento dei casi e risultati molto buoni anche con le cellule del cordone ombelicale di un fratello identico. I risultati sono invece scarsi, con molti casi di rigetto e di morte, se si usa un donatore che ha in comune solo il 50 per cento del patrimonio genetico, come il padre o la madre. Nel mondo occidentale si usa solo in casi eccezionali, ma è più diffuso nei paesi poveri”, ha concluso.
Il prossimo traguardo da raggiungere per la cura della malattia è però la terapia genica.
“Per la talassemia, nell’uomo la terapia genica è stata usata con successo in un solo paziente, un ragazzo francese che da tre anni vive senza trasfusioni”, ha spiegato Lucio Luzzatto, direttore scientifico dell’Istituto Toscano dei Tumori. “Il problema è che il vettore usato per inserire il gene corretto è andato ad annidarsi in un punto delicato e potrebbe esporre il paziente al rischio di leucemia. Sono convinto che il futuro della terapia genica sia nel processo di ricombinazione omologa. Perché questa abbia luogo c’è bisogno di poter utilizzare un grande numero di cellule staminali. La metodologia per aggirare il problema è già in parte disponibile, attraverso le cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) che possono essere coltivate e moltiplicate in modo forse illimitato in vitro. Questo approccio non è ancora mai stato usato in clinica: occorrerà che capiamo meglio il processo di riprogrammazione, che dimostriamo che è innocuo, e che superiamo le prove che gli organismi di controllo giustamente imporranno”, ha concluso Luzzatto.