Autismo. Che impatto ha e come fare la diagnosi precoce. Al via i lavori dell’Osservatorio nazionale 

Il 25 febbraio hanno preso il via le attività di un progetto promosso e finanziato dal Ministero della Salute e affidato all'Istituto superiore di sanità tramite un accordo di collaborazione, finalizzato all’istituzione dell’Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA). Il progetto ha il duplice obiettivo di effettuare una stima di prevalenza dei Disturbi dello Spettro Autistico a livello nazionale e di costituire una rete pediatria-neuropsichiatria infantile per la loro individuazione precoce. Ha la durata di due anni e verrà effettuato mediante un protocollo di screening condiviso con il progetto europeo Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) finanziato dalla DG Santè della Commissione Europea.
 
L’incremento dei casi di DSA, osservato nell’ultimo decennio, richiede un rapido e profondo processo di riorganizzazione dei servizi, in prima istanza di quelli sanitari, sia per quanto riguarda la tempestività della diagnosi e la standardizzazione dei criteri diagnostici, sia per la continuità tra diagnosi e inizio di un adeguato percorso terapeutico integrato.
 
Per attuare interventi appropriati e pianificare e adeguare i servizi alle esigenze delle persone con DSA occorre ottenere a livello nazionale ed europeo stime affidabili della prevalenza di tali disturbi. Sono attualmente attivi solo pochi registri di DSA nel mondo ed esistono solo un numero limitato di studi epidemiologici che possono essere utilizzati per una buona valutazione e una pianificazione appropriata.
 
Vi è evidenza crescente che l'individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possano significativamente ridurre la sua interferenza sullo sviluppo e attenuarne il quadro clinico finale.
 
La diagnosi precoce, il corretto inquadramento diagnostico, l’intervento tempestivo, il sostegno alle famiglie, la formazione degli operatori sanitari e degli educatori sono, dunque, azioni da implementare per favorire l’integrazione e il miglioramento della qualità della vita delle persone colpite.
 
Tuttavia, si riscontra ancora un grande ritardo temporale tra l’insorgenza delle prime preoccupazioni dei genitori, la prima consultazione e l'età in cui viene fatta la diagnosi che si aggira attualmente intorno ai 4-5 anni.
 
Punto cruciale per ridurre sensibilmente l'età alla prima diagnosi è una sorveglianza attiva dello sviluppo attraverso strumenti di screening all'età di 18 e 24 mesi da parte dei pediatri, e il loro coordinamento con le unità specialistiche di neuropsichiatria infantile, in considerazione del fatto che il Sistema Sanitario Nazionale italiano prevede controlli sanitari di routine a tempi prestabiliti durante l'infanzia (bilanci di salute).


 


Stefano A. Inglese