Le nuove diagnosi di disturbi dello spettro autistico sono molto aumentate e si stima che un bambino su 68 nasce con una di queste problematiche. Tuttavia, oggi in circa un caso su tre si riesce ad individuare l’origine della patologia e conseguentemente in futuro si potrà studiare una strategia terapeutica sempre più personalizzata. Ad affermarlo è una ricerca europea che si sta compiendo grazie al progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia è tra i capofila con l’Unità di ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma diretta da Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica.
“Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization, abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30 per cento dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà, in tempi forse più rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate”, annuncia il Professore. “Grazie all’Array-CGH possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”.
In generale, secondo un’ipotesi avanzata dagli scienziati, l’aumento di casi potrebbe essere legato anche a fattori ambientali e all’innalzamento dell’età dei genitori al momento del concepimento.
“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo”, spiega il Professor Persico “è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane”.
A seguire, verrà presto svolta un’attività di sequenziamento del Dna, un processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali ‘errori’ nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto.
“Paragonando il DNA al libretto d’istruzioni sulla vita dell’organismo, con la tecnica Array-CGH si verifica se ci siano pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi”, spiegano gli esperti.
Tale sequenziamento avverrà presso il Laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico.
Per sostenere le ricerche dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, l’Università stessa lancia l’appello “Non lasciamoli soli”: 19 al 25 aprile con sms o chiamata da rete fissa al numero solidale 45595 sarà possibile donare 2 euro, altrimenti, aggiunge l’Ente, è possibile sostenere la ricerca con una donazione con carta di credito, oppure bonifico bancario/postale nella sezione ‘SOSTIENICI' di www.unicampus.it.. Il Centro di Ricerca dell’Ateneo è l'unico Ente del sud Europa coinvolto nel grande progetto EU-AIMS, affermano gli esperti, che ricordano i risultati raggiunti negli anni scorsi: “Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di ‘Eye Tracking’ per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo,grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l’acquisto dei kit di reagenti necessari per l’uso del sequenziatore di DNA di prima generazione e dello scanner perArray-CGH, già in dotazione al Centro 'Mafalda Luce'. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l’acquisto di un sequenziatore di DNA di seconda generazione, l’unico in grado di definire la causa dell’autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia”.
