Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, una patologia ancora poco conosciuta. Mavacamten, la novità terapeutica

11mila persone affette, solo in Italia, ma il numero reale di casi potrebbe essere maggiore. Sintomi debilitanti, che possono essere attribuiti ad atre condizioni patologiche, con il rischio che i tempi per una diagnosi corretta si allunghino molto È il biglietto da visita della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (CMIO).

A richiamare l’attenzione su questa patologia sono stati oggi gli specialisti riuniti in una conferenza on line, realizzata con il supporto di Bristol Myers Squibb. L’incontro è stato anche l’occasione per fare il punto sulle più recenti evidenze scientifiche relative a mavacamten alla luce dei dati fino a cinque anni di trattamento, presentati recentemente al Congresso della European Society of Cardiology (ESC). Mavacamten è un inibitore selettivo, allosterico e reversibile della miosina cardiaca.

Una patologia con un’importante componente genetica e familiare

“La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro – spiega Lia Crotti, Direttore della scuola di specialità di Medicina dello Sport dell’Università Bicocca di Milano e Direttore del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione Cardiologica dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano -Sebbene non sia una patologia rara, la sua conoscenza è ancora limitata, sia nella popolazione generale che, talvolta, nei percorsi assistenziali. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva. Oggi i pazienti possono contare su una rete di oltre 100 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale, che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia”.

“La componente genetica e familiare riveste un ruolo centrale – continua Lia Crotti – Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi. Identificare precocemente eventuali soggetti a rischio consente infatti di avviare controlli appropriati e intervenire tempestivamente quando necessario”.

L’impatto psico-sociale

“La malattia può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana – sottolinea la professoressa Crotti – I sintomi possono limitare attività comuni come camminare, salire le scale, praticare attività fisica o svolgere regolarmente il proprio lavoro, influenzando in modo rilevante la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Il 78% dei pazienti, infatti, lamenta limitazioni nelle attività fisiche e forti ripercussioni emotive, fra cui stati di ansia e depressione, mentre il 63% conseguenze sull’attività lavorativa. Il miglioramento della qualità di vita rappresenta un aspetto centrale del percorso di cura nei nostri pazienti. L’obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente”.

L’efficacia di mavacamten

“Mavacamten è il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica. Ha introdotto un approccio innovativo perché agisce direttamente sul meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva – afferma  Iacopo Olivotto, Professore Ordinario di Cardiologia dell’Università di Firenze e Direttore della Cardiologia Pediatrica dell’AOU Meyer IRCCS – I dati disponibili fino a cinque anni sono particolarmente importanti perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, una dimensione fondamentale per una patologia cronica. In particolare, i risultati dello studio di estensione EXPLORER-LTE hanno mostrato una riduzione significativa dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro, che si traduce in un miglioramento della qualità della vita e delle possibili attività quotidiane del paziente. Questo ha determinato una riduzione anche dei sintomi tipici della malattia come dispnea, palpitazioni, affaticamento, stanchezza, vertigini e dolore toracico. Ben il 59% dei pazienti è risultato asintomatico dopo un trattamento fino a 252 settimane con il farmaco che ha inoltre evidenziato di essere sicuro e ben tollerato”.

“La disponibilità di dati provenienti dalla pratica clinica italiana, anch’essi presentati durante il recente congresso ESC, aumenta la fiducia dei clinici e dei pazienti e contribuisce a definire sempre meglio il ruolo di mavacamten nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva – conclude il professor Olivotto -Parallelamente, resta fondamentale continuare a promuovere la conoscenza della malattia, favorire l’accesso ai centri specializzati e sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening familiare”.