Speciale Giornata Malattie Rare. Ogni anno 19mila nuovi casi. E il 20% sono bambini

Cadrà il prossimo 28 febbraio ma si è celebrata oggi all’Istituto superiore di sanità. Un evento articolato su cinque parole chiave: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà. In Italia si stimano 20 malati rari ogni 10mila abitanti. Il 45% dei bambini colpiti soffre di malformazioni congenite. Negli adulti più diffuse le malattie del sistema nervoso centrale

27 FEB - Sono cinque le parole-chiave scelte per celebrare in forma di viaggio racconto la VII Giornata delle Malattie Rare. “Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà”, per ognuna di queste parole testimonianze ed esperienze sul campo che si sono alternate nella mattinata dedicata all’evento dall’Istituto superiore di sanità da sempre molto attento alla problematica. 
Per la parola-chiave Ascolto, la storia di Nina, un blog per spezzare la solitudine, che ha raccontato il tema delle patologie senza diagnosi e del bisogno di creare rete intorno a chi non ha neanche un nome per chiamare la sua malattia.
 
Per la parola Formazione, Gaetano Piccinocchi che ha illustrato i risultati di Conoscere per assistere, il progetto di UNIAMO Fimr Onlus nato da un patto d’intesa tra UNIAMO, Società scientifiche e federazioni di medici, pediatri e genetisti con il supporto di Farmindustria. Il progetto è rivolto ai medici di medicina generale e pediatri di libera scelta per aumentare in particolare la capacità diagnostica.   
Sempre sullo stesso tema Miriam Casiraghi, infermiera dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano racconta che cosa vuol dire essere una "infermiera di ricerca".
 
Ancora sul tema Formazione, il centro di malformazioni vascolari del Policlinico di Modena, la cui attività è supportata dalla Fondazione Alessandra Bisceglia W Ale con l’associazione ILA, racconta il percorso assistenziale che sta creando per questa patologia.
 
Al tema Servizi è stata collegata l’esperienza della Asl di Brescia che rappresenta una vera e propria best practice in questo campo che include servizi speciali non solo per il malato ma prevede anche un servizio di supporto familiare e persino di sostegno economico nel caso di malattie non comprese nei LEA.
 
Esperienze di Inclusione sono state testimoniate da due Associazioni, quella dell’Aniridia italiana, che ha organizzato un campo estivo internazionale, Youth in action, con guide specializzate per trascorrere un periodo di escursioni, sport e visite culturali e quella della Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM) che promuove l’Hockey su carrozzina e racconta la storia di Renato che diventa medaglia d’argento nella squadra milanese della UILDM, il Dream Team. 
 
Per il tema Solidarietà c’è l’esperienza di Casa di Gabri, raccontata dal pediatra Angelo Selicorni, che ha illustrato i servizi di questa struttura residenziale che offre assistenza specialistica 24 ore su 24 non solo ai bambini affetti da patologie gravi e accoglie, a volte, anche l’intero nucleo familiare. 
 
Nel corso della giornata è stato poi proiettato Rare Lives, un fotoracconto realizzato da UNIAMO Fimr Onlusassieme al fotografo Aldo Soligno, che ha visitato sette paesi europei raccontando storie di vita vissuta con l’obiettivo di realizzare un libro e una mostra. Foto e racconti sono consultabili sul sito rarelives.

I dati. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il 20% di queste malattie riguarda i bambini che in 45 casi su cento sono colpiti da malformazioni congenite.
 
Negli adulti, invece, sono più diffuse le malattie del Sistema Nervoso Centrale e degli organi di senso che ricorrono nel 29% dei casi. Le Regioni in cui le patologie sono maggiormente segnalate si trovano al Nord. Tra queste: il Veneto, la Toscana, la Provincia autonoma di Bolzano, la Lombardia, il Piemonte con la Valle d’Aosta. Dai dati del Registro Nazionale risulta, inoltre, che dei casi segnalati, almeno il 18% si rivolge a strutture sanitarie diverse da quelle della regione nella quale risiede.
In Italia, attualmente, sono 66 i farmaci orfani disponibili sul territorio nazionale (vedi anche scheda in approfondimento).

27 febbraio 2015
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