Autismo. Ne è responsabile anche la proteina RAB39B. Ecco lo studio

La proteina RAB39B è responsabile di un difetto della comunicazione tra le cellule nervose che causa disabilità intellettiva e autismo. Questo risultato è frutto di uno studio scientifico condotto dai ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications.
Nel 2010, lo stesso gruppo di ricerca aveva individuato la proteina in questione, fino ad allora sconosciuta. Infatti, tale studio aveva portato alla luce un ‘nuovo’ gene, sul cromosoma X, responsabile della disabilità intellettiva; questo gene produce la proteina RAB39B. I ricercatori avevano accertato che proprio la mancanza di questa proteina provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose ed è la causa del difetto cognitivo riscontrato nei pazienti.
 
Ma oggi, il team di scienziati si è spinto oltre, indagando i meccanismi di questo malfunzionamento.
La proteina RAB39B svolge un’azione sui recettori, componenti coinvolti nella trasmissione dell’impulso elettrico, che garantiscono il corretto trasferimento delle informazioni. In pratica, questa proteina (o meglio il fatto che essa sia mancante) risulterebbe essere l’‘anello debole’ della catena, dato che essa ha il ruolo di spostare tali recettori dal corpo della cellula nervosa verso le sinapsi (le strutture che consentono il passaggio di questo segnale da un neurone ad un altro).
 
“L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso”, ha dichiarato Patrizia D’Adamo, ricercatrice DTI e responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale, l’esperta che ha coordinato il gruppo di ricerca. “Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale”.


 
Viola Rita
 
^{*Maria Lidia Mignogna, Maila Giannandrea, Antonia Gurgone, Francesca Fanelli, Francesco Raimondi, Lisa Mapelli, Silvia Bassani, Huaqiang Fang, Eelco Van Anken, Massimo Alessio, Maria Passafaro, Silvia Gatti, José A. Esteban, Richard Huganir, Patrizia D’Adamo.The Intellectual Disability protein RAB39B regulates selectively GluA2 trafficking determining ynaptic AMPAR composition – Nature Communications – March 2015}