Sindrome di Rett. Un sms per le “bimbe dagli occhi belli”

Lanciata una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, dal titolo quanto mai evocativo: “Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli”; così sono definite le bambine affette dalla sindrome di Rett (dalle scoperte del medico austriaco Andreas Rett negli anni ’60), patologia progressiva dello sviluppo neurologico, una malattia che colpisce una bambina femmina ogni 10.000 nate. L’onlus Airett (Associazione Italiana Rett) informa che è possibile aderire alla sua iniziativa donando dal 14 settembre al 4 ottobre 2 euro per ciascun SMS solidale inviato al numero 45504 da cellulari TIM, Vodafone, WIND, 3, PosteMobile, CoopVoce e Tiscali, oppure sempre donando 2 euro anche per ciascuna chiamata allo stesso numero da rete fissa Vodafone e TWT o una donazione di 2/5 euro per ciascuna chiamata allo stesso numero da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali.

La Sindrome di Rett (SR), è una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile durante i primi anni di vita provocando ritardi nella crescita e gravi disturbi psicomotori. Riconosciuta da Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. La pubblicazione di Rett fu ignorata per anni; a risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della Sindrome di Rett, nel 1983, fu lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine.

L’Airett oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia secondo loro poco nota all’opinione pubblica, supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia. Del dicembre 2013 la creazione dell’Airett Research Team, consorzio nato da importanti istituti di ricerca italiani: Irccs Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri” di Milano, Irccs Istituto Auxologico di Milano, Istituto Superiore di Sanità di Roma, Istituto di Neuroscienze di Pisa del Cnr, Università di Torino, Dipartimento di Neuroscienze, Cnr, Istituto di Genetica e Biofisica, Università degli Studi di Siena, U.O.C. di Genetica Medica.